- 英
- Beckwith-Wiedemann syndrome Wiedemann-Beckwith syndrome BWS
- 同
- Beckwith-Wiedemann症候群、ベックウィズ・ウィーデマン症候群
概念
病因
- 不明
病態
遺伝形式
- なし(ほとんどが散発)
- 常染色体優性遺伝(まれ)
参考
- 1. BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS; BWS - OMIM
- 2.
UpToDate Contents
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- 1. ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 beckwith wiedemann syndrome
- 2. 毛細血管奇形（ポートワイン母斑）：臨床的特徴、診断、および関連する症候群 capillary malformations port wine stains clinical features diagnosis and associated syndromes
- 3. 微細重複症候群 microduplication syndromes
- 4. ウィルムス腫瘍の症状、診断、および病期分類 presentation diagnosis and staging of wilms tumor
- 5. ゲノム疾患：概要 genomic disorders an overview
Related Links
- HOME >> 難治性疾患研究班情報（研究奨励分野） >> Beckwith-Wiedemann症候群 （ベックウィズ-ヴィーデマン症候群）(平成23年度) ... BWSは、巨舌、腹壁欠損（臍帯 ヘルニア、腹直筋解離、臍ヘルニア）、過成長を三主徴とする先天奇形症候群である。
- 奇形症候群分野. Beckwith-Wiedemann 症候群. （ベックウィズ-ヴィーデマン症候群）. １． 概要. BWS は、巨舌、腹壁欠損（臍帯ヘルニア、腹直筋解離、臍ヘルニア）、過成長 を三主徴とする先天. 奇形症候群である。約 15％の症例で肝芽種、横紋筋肉 ...
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★リンクテーブル★
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「腹直筋離開」
- 英
- diastasis recti, separation of the rectus abdominis muscle
- ラ
- diastasis muscle recti abdominis, diastasis recti abdominis
- 同
- 腹直筋解離
- 関
- 腹直筋
病因
- 先天性：腹直筋の先天的癒合不全。
- 後天性：妊娠に伴う腹壁の伸展による。
参考
- 1. DIASTASIS RECTI AND WEAKNESS OF THE LINEA ALBA - OMIM
- 先天性のものには遺伝性が認められるものがある。
- http://omim.org/entry/612198
- 2. BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME; BWS - OMIM
- 3. blog
uptodate
- 1. [charged] 腹壁ヘルニアの概要 - uptodate [1]
- 2. [charged] ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 - uptodate [2]
「過成長症候群」
- 全身または部分的に身体が異常に成長する症候群。先天性であり、多くは出生児に認められる。ゲノム刷り込みとの関連が指摘されている。また、これらの症候群の多くでは発癌リスクが増大する。
- 神経線維腫症 neurofibromatosis
- ソトス症候群 Sotos syndrome
- ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 Beckwith-Wiedemann syndrome
- シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome
- ウィーバー症候群 Weaver's syndrome Weaver syndrome
- プロテウス症候群 Proteus syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome
- 脆弱X染色体症候群 fragile X syndrome
- 片側肥大症候群 hemihyperplasia syndrome HHS
「ベックウィズ・ウィーデマン症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候