- 英
- 17alpha-hydroxylase deficiency、17-alpha-hydroxylase deficiency
- 関
- 17αヒドロキシラーゼ欠損症、17α-水酸化酵素欠損症
UpToDate Contents
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- 1. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 2. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の診断および治療 diagnosis and treatment of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 3. 先天性副腎過形成の稀な原因 uncommon causes of congenital adrenal hyperplasia
- 4. 原発性無月経の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of primary amenorrhea
- 5. 思春期における多嚢胞性卵巣症候群の診断的評価 diagnostic evaluation of polycystic ovary syndrome in adolescents
Japanese Journal
- 新たなCYP17遺伝子異常を認めた17 α-水酸化酵素欠損症の2例
- 武田 仁勇,米田 隆,古川 健二,出村 昌史,伊藤 陽子,越田 英夫,宮森 勇,馬渕 宏
- ホルモンと臨牀 49, 113-116, 2001-09-25
- NAID 10019113062
- 17α水酸化酵素欠損症・11β水酸化酵素欠損症
- 伊藤 聡,大村 昌夫,関原 久彦
- ホルモンと臨牀 49(6), 49-55, 2001-06-01
- NAID 10007741119
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- これにはリポイド過形成症、21 水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化 酵素欠損症、3β-ヒドロキシ ... 遅発型を示すものは21水酸化酵素欠損症、11β-水酸化 酵素欠損症でみられています。さらに最近では21水酸化酵 素，17α水酸化酵素活性が ...
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- 関
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「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常