参考
- 1. AMEGAKARYOCYTIC THROMBOCYTOPENIA, CONGENITAL - OMIM
- Gene map locus 1p34
- http://omim.org/entry/604498
- 2. wiki en
PrepTutorEJDIC
- clear air turbulence晴天乱流
UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性骨髄不全症候群における遺伝子組換え型造血成長因子 recombinant hematopoietic growth factors in inherited bone marrow failure syndromes
- 2. 血小板減少症を有する成人患者に対するアプローチ approach to the adult patient with thrombocytopenia
- 3. 小児における血小板減少症の原因 causes of thrombocytopenia in children
- 4. 小児における遺伝性再生不良性貧血 inherited aplastic anemia in children
- 5. トロンボポエチンの生物学および生理学 biology and physiology of thrombopoietin
Japanese Journal
- トロンボポイエチン受容体(c-MPL)遺伝子異常による先天性無巨核球性血小板減少症(CAMT) : その発見から遺伝子治療への展開に向けて
- 井原 健二
- 日本産婦人科・新生児血液学会誌 = The Japanese journal of obstetrical, gynecological & neonatal hematology 18(2), 165-172, 2009-03-01
- NAID 10026710083
- TPO受容体 (c-mpl) 異常と先天性無巨核球性血小板減少症
- 石井 榮一,国島 伸治,井原 健二
- 日本血栓止血学会誌 = The Journal of Japanese Society on Thrombosis and Hemostasis 16(5), 475, 2005-10-01
- NAID 10024481740
- c-mplの発現異常をみとめた先天性無巨核球性血小板減少症の1例
- 細井 岳,池宮 美佐子,迫 正廣,石井 榮一,吉田 信之
- 日本小児血液学会雑誌 14(1), 37-41, 2000-02-29
- NAID 10029308873
Related Links
- 血小板膜糖蛋白GP I b/IX/V複合体を欠損することにより、重篤な出血症状と巨大 血小板性血小板減少症を呈する先天性血小板異常症。 ポイント. 常染色体 ...... 先天性 無巨核球性血小板減少症 (congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, CAMT). 定義 ...
- 血小板数は通常生後 1. ～2 週で正常化する．産生低下に基づくものは. 稀ではあるが， 先天性無巨核球性血小板減少症. （congenital amegalaryocytic thrombocytopenia， . CAMT），橈骨欠損を伴う血小板減少症候群. （thrombocytopenia with absent radii ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「CAT」「CAMT」「congenital amegakaryocytic thrombocytopenia」 |
| 関連記事 | 「血小板」「巨核球」「巨核」「症」「先天性」 |
「CAT」
- クロラムフェニコールアセチルトランスフェラーゼ, クロラムフェニコールアセチル基転移酵素, chloramphenicol acetyltransferase
- 先天性無巨核球性血小板減少症 congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
- 細胞異型 cellular atypia
- computed axillar tomography
- Children's Apperception Test
「CAMT」
[★] 先天性無巨核球性血小板減少症、congenital amegakaryocytic thrombocytopenia
「congenital amegakaryocytic thrombocytopenia」
「血小板」
- 英
- platelet (Z), blood platelet (Z), PLT
- 同
- 栓球 thrombocyte
- 関
- 血小板血栓。血小板数 platelet count PLC
- GOO. 1468(血小板凝集 platelet aggregation)
- 半減期:1週間(異常値の出るメカニズム第2版)。4日 (SP.505)。
- 寿命：10日
- 体積：5-10 fl
- 直径：2-5μm。
- 無核。
基準値
- 15万 - 40万 /μl (2007前期解剖学授業プリント, SP.505)
- 15万 - 35万 /μl (2007前期生理学授業プリント, PT.233)
新生児
- 10-28万/mm3 (SPE.74)
パニック値
- 出典不明
- ≦3万 /μl、≧100万 /ul
産生組織
貯蔵組織
- 約1/3が脾臓に存在
組織学
- α顆粒 α-granule
- 濃染顆粒 dense body
機能 (SAN.236-237)
1.一次止血
- (1) 内皮が剥離した部位にvWFが結合
- (2) 血小板のGpIb/GpIXを介してvWFに結合
- (3) GpIIb/IpIIIa複合体を膜状に発現。血小板が変形し顆粒を放出(ADP, TXA2,セロトニン)
- 血小板のGpIIb/GpIIIa複合体がフィブリノゲンと結合し編み目を形成
2.血液凝固の促進
3.毛細血管機能の維持
- 毛細血管内皮細胞に融合し血管内皮を補強している → 血小板減少により点状出血を来すことになる。
膜タンパク
| ファミリー | 慣用名 | CD分類 | リガンド | 機能 | 欠損症 |
| インテグリン | GpIIb | CD41 | フィブリノゲン | 凝集 | Glanzmann血小板無力症(GT) |
| GpIIIa | CD61 | ||||
| LRG | GpIb | CD42bc | vWF | 粘着 | ベルナール・スリエ症候群(BSS) |
| GpIX | CD42a | ||||
| GpV | CD42d |
血小板減少による症状
検査
- 抗凝固剤としてEDTAを用いた場合、EDTA依存性偽血小板減少をきたすことがある。
臨床関連
数の異常
- 増加：血小板増多症：真性多血症
- 減少：血小板減少症：肝硬変、多発性骨髄腫、巨赤芽球小生貧血、急性骨髄性白血病、播種性血管内凝固、溶血性尿毒症症候群、ITP、TTP
- 不変：→ グランツマン血小板無力症、血友病 see also. 機能の異常
機能の異常
- ストレージプール病の一つ。α顆粒の欠如
「巨核球」
- 英
- megakaryocyte megakaryocytes MgK MK
- 同
- 骨髄巨核球、巨核細胞、トロンボブラスト thromboblast
- 関
- 巨細胞
「巨核」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？