UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 2. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 3. ムコ多糖症：臨床的特徴および診断 mucopolysaccharidoses clinical features and diagnosis
- 4. グリコーゲン脱分枝酵素欠損症（糖原病III型） glycogen debrancher deficiency glycogen storage disease iii
- 5. グリコーゲン分枝酵素欠損症（糖原病IV型、アンダーセン病） glycogen branching enzyme deficiency glycogen storage disease iv andersen disease
Japanese Journal
- DCTN1/Perry症候群 (第1土曜特集 遺伝子・再生医療研究から学ぶパーキンソン病) -- (その他の遺伝子研究)
- 坪井 義夫,三嶋 崇靖
- 医学のあゆみ 247(10), 1092-1096, 2013-12-07
- NAID 40019898798
- 血液脳関門とライソゾーム蓄積病治療 (特集 血液脳関門研究の進歩)
- 浦山 昭彦
- Brain and nerve : 神経研究の進歩 65(2), 153-163, 2013-02
- NAID 40019588030
- 神経変性疾患における病理像の見方，考え方
- 若林 孝一
- 臨床神経学 53(8), 609-617, 2013
- … 神経変性疾患は「解剖学的系統性」，つまり，選択的に強く障害される部位によって分類されてきた．しかし現在では，神経変性疾患の多くは「蛋白蓄積病」であり，蓄積する蛋白の種類によって分類されるようになった．また，神経変性疾患の1次的病変部位は中枢神経系であるが，パーキンソン病は末梢自律神経系をふくめ全身病として捉えられるようになった．さらに，「神経変性（neurodegeneration）」という言葉が …
- NAID 130004505536
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- ライソゾーム病（リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、英: lysosomal storage disease）は、細胞内にある小器官の一つであるライソゾーム （lysosome）に関連した 酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう ...
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- 英
- neurovisceral storage disease with vertical supranuclear ophthalmoplegia
- 関
- ニーマン・ピック病、GM1-ガングリオシドーシス