英: lysosomal glycogen storage disease without glucosidase deficiency

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ライソゾーム病外来について｜名古屋セントラル病院

ライソゾーム病(リソソーム蓄積症)は、細胞内の小器官であるリソソーム(lysosome; ライソゾーム)内の様々な酵素の欠損 ... 分解酵素の一つである酸性α-グルコシダーゼ活性の欠損または低下のため、筋細胞内にグリコーゲンが蓄積し、筋力低下、心 ... 神経症状を伴わず、肝脾腫、骨症状が主症状です。 ... ゴーシェ病は、β-グルコセレブロシダーゼという酵素がリソソーム内でつくられないために、糖脂質(グルコセレブロシド)を分解する ...

難病情報センター | ライソゾーム病（1）ライソゾーム病（ファブリー病を除く ...

この分解酵素の一つが先天的に欠損しているために起こる病気がライソゾーム病です。欠損する酵素 .... 神経症状は伴わない。・C型： .... ◆α-グルコシダーゼの欠損によりグリコーゲンが体の筋肉や心臓の筋肉に蓄積して筋肉が壊れて症状が起こる。 ◆病型と ...

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関連記事	「欠損」「リソソーム」「蓄積」「病」「グリコ」

「lysosomal glycogen storage disease without glucosidase deficiency」

　　[★] グルコシダーゼ欠損を伴わないリソソームグリコーゲン蓄積病

「欠損」

　　[★]

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「リソソーム」

　　[★]

英: lysosome
同: 水解小体、ライソソーム、リソゾーム
関

リソソームの蛋白質

リソソームに向かう蛋白質(リソソームに特有の消化酵素とその膜タンパク質)はゴルジ装置でマンノース-6-リン酸の標識が付加される。これがトランスゴルジ網でマンノース6-リン酸受容体(mannose-6-phosphate receptor)に認識される。認識された蛋白質はクラスリンによって出芽し、後期エンドソームを経てリソソームまで内容物を輸送する(ECB.528 HIS.27,29,31)