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Japanese Journal
- 33-1.出生時から治療・管理し,正常な性成熟が得られ妊娠・出産に至った21-ヒドロキシラーゼ欠損症の一症例(第162群 思春期・更年期・老年期4)(一般演題)
- 磯部 真倫,大貫 毅,木原 香織,平山 寿雄,小宮 雄一,小田 隆晴
- 日本産科婦人科學會雜誌 56(2), 708, 2004-02-01
- NAID 110002102816
- イヌ脱毛症Xの原因候補遺伝子 : 21-ヒドロキシラーゼ遺伝子のクローニングと多型解析
- 高田 健介,北村 浩,滝口 満喜 [他],斉藤 昌之,橋本 晃,稲葉 睦
- 獣医生化学 = Veterinary biochemistry 40(1), 21-27, 2003-04-30
- NAID 10026882197
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- 11-デオキシコルチコステロンの合成を触媒する酵素である21ヒドロキシラーゼ(P450 c21 )が欠損する疾患である。本酵素の欠損症は常染色体性劣性遺伝を示し,臨床症状に多様性があり重症度の順に塩喪失 型,単純男性型,更に遅発 ...
- 症状 21ヒドロキシラーゼは,17‐ハイドロキシプロゲステロン,あるいは プロゲステロンからそれぞれ11-デオキシコルチゾール,11-デオキシコルチコステロンの合成を触媒する酵素である。本症では,この酵素が欠損した結果 ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- 21-hydroxylase deficiency, 21-hydroxylase deficiency in the adrenal
- 同
- 21水酸化酵素欠損症 21-水酸化酵素欠損症、21-ハイドロキシラーゼ欠損症、21-hydroxylase欠損症
- 関
- 21-ヒドロキシラーゼ、P450c2
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検査
[★]
- 英
- 21-hydroxylase
- 同
- ステロイド21水酸化酵素 ステロイド21-水酸化酵素 steroid 21-hydroxylase、21水酸化酵素、21 beta-hydroxylase、ステロイド21-モノオキシゲナーゼ steroid 21-monooxygenase、シトクロムP-450C21 cytochrome P-450C21、CYP21
臨床関連
[★]
- 英
- hydroxylase
- 関
- 水酸化酵素
[★]
- 英
- hydroxy
- 関
- 水酸化、ハイドロキシ
[★]
- 英
- hydro
- 関
- ハイドロ