21水酸化酵素

21ヒドロキシラーゼ

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1. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の診断および治療 diagnosis and treatment of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
2. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
3. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の診断 diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
4. 成人における21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in adults
5. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency

Japanese Journal

症例腟口狭窄を確認したCYP21A2欠損症の女児例 : 泌尿器科による長期フォローアップの重要性

篠原宏行,武田良淳,坂井幸子 [他]
小児科 54(13), 1973-1975, 2013-12
NAID 40019921891

性分化疾患の性自認に関する調査研究

大山建司,深見真紀,緒方勤
日本小児科学会雑誌 117(9), 1403-1408, 2013-09-01
NAID 10031195068

性分化疾患の性自認に関する調査研究

大山建司,深見真紀,緒方勤
日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 117(9), 1403-1408, 2013-09
NAID 40019806666

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先天性副腎皮質酵素欠損症 21水酸化酵素欠損症 | 難病情報センター

の欠損症は常染色体性劣性遺伝を示し，臨床症状に多様性があり重症度の順に塩喪失型，単純男性型，更に遅発型に分類されている。我が国において1989年より新生児マススクリーニングが行われている。

21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン (2014

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関連記事	「酵素」「水酸化酵素」「水酸化」

「21ヒドロキシラーゼ」

英: 21-hydroxylase
同: ステロイド21水酸化酵素ステロイド21-水酸化酵素 steroid 21-hydroxylase、21水酸化酵素、21 beta-hydroxylase、ステロイド21-モノオキシゲナーゼ steroid 21-monooxygenase、シトクロムP-450C21 cytochrome P-450C21、CYP21

臨床関連

先天性副腎皮質過形成

21-ヒドロキシラーゼ欠損症

「ステロイド21水酸化酵素」

英: steroid 21-hydroxylase
関: ステロイド21ヒドロキシラーゼ、21ヒドロキシラーゼ

「21水酸化酵素欠損症」

　　[★] 21-ヒドロキシラーゼ欠損症

「酵素」

英: enzyme, ferment
関: 酵素反応

酵素の分類

(a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。

「水酸化酵素」

英: hydroxylase
関: モノオキシゲナーゼ、ヒドロキシラーゼ、混合機能酸素添加酵素、混合機能オキシダーゼ

「水酸化」

英: hydroxylation
関: ヒドロキシ、ヒドロキシル化、ハイドロキシ、ヒドロキシ化

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