UpToDate Contents
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- 1. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の診断および治療 diagnosis and treatment of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 2. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の診断 diagnosis of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 3. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
- 4. 成人における21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的な先天性副腎皮質過形成の治療 treatment of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency in adults
- 5. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による非古典的（遅発性）先天性副腎皮質過形成の遺伝学および臨床症状 genetics and clinical presentation of nonclassic late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
Japanese Journal
- 症例報告 不適切な副腎皮質ステロイド補充により肥満と糖尿病を呈した成人21水酸化酵素欠損症の1例
- 佐久間 一基,松澤 陽子,齋藤 淳 [他]
- 糖尿病 55(3), 209-214, 2012-03
- NAID 40019276608
- 症例報告 先天性副腎皮質過形成(21-水酸化酵素欠損症 塩類喪失型)の妊娠分娩の1症例
- 佐藤 紀子,塩路 光徳,久保田 哲 [他]
- 産婦人科の進歩 64(1), 49-53, 2012-02
- NAID 40019192277
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- 21水酸化酵素欠損症. 副腎において17‐ハイドロキシプロゲステロン，あるいは プロゲステロンからそれぞれ11-デオキシコルチゾール，11-デオキシコルチコステロンの 合成を触媒する酵素である21ヒドロキシラーゼ（P450 c21）が欠損する疾患である。本 酵素の ...
- 21水酸化酵素欠損症(21-OHD)は先天性副腎過形成(CAH)のなかで最も頻度の高い 疾患であり，副腎皮質におけるコレステロールからコルチゾールへの合成障害を認める 常染色体劣性遺伝疾患である．21-OHD CAHでは，副腎アンドロゲンの過剰な生合成 ...
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★リンクテーブル★
| 国試過去問 | 「101A049」「106D013」 |
| リンク元 | 「21-ヒドロキシラーゼ欠損症」 |
| 拡張検索 | 「遅発型21-水酸化酵素欠損症」「非古典的21-水酸化酵素欠損症」「古典的21-水酸化酵素欠損症」 |
| 関連記事 | 「酵素」「欠損」「欠損症」「水酸化酵素」「水酸化」 |
「101A049」
- 生後7日の新生児。低血糖が持続し、次第に不活発になったため産科診療所から搬入された。在胎36週、出生体重2,580g。Apgarスコア5点(1分)で蘇生を受けた。皮膚は黒い。膣はあるが、陰核が大きく発達して、一見男児の外性器様である。
- この患児の血中で低下が予想されるのはどれか。
- a. ナトリウム
- b. カリウム
- c. ACTH
- d. 17α-ヒドロキシプロゲステロン
- e. 血漿レニン活性
※国試ナビ4※ ［101A048］←［国試_101］→［101A050］
「106D013」
- 21-水酸化酵素欠損症である先天性副腎皮質過形成の乳児が急性副腎不全を起こした場合の初期治療として適切なのはどれか。
※国試ナビ4※ ［106D012］←［国試_106］→［106D014］
「21-ヒドロキシラーゼ欠損症」
- 英
- 21-hydroxylase deficiency, 21-hydroxylase deficiency in the adrenal
- 同
- 21水酸化酵素欠損症 21-水酸化酵素欠損症、21-ハイドロキシラーゼ欠損症、21-hydroxylase欠損症
- 関
- 21-ヒドロキシラーゼ、P450c2
検査
- 血液検査
- プロゲステロン：上昇
- 尿検査
「遅発型21-水酸化酵素欠損症」
「非古典的21-水酸化酵素欠損症」
「古典的21-水酸化酵素欠損症」
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常