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- the 3rd letter of the Roman alphabet (同)c
- (music) the keynote of the scale of C major
- a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system
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- carbonの化学記号
- cobaltの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 3. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
- 4. 代謝性アシドーシスを有する小児に対するアプローチ approach to the child with metabolic acidosis
- 5. 新生児スクリーニング newborn screening
Related Links
- アシルCoAデヒドロゲナーゼは短鎖、中鎖、長鎖、超長鎖脂肪酸アシルCoAのそれぞれ に作用する4種のグループに分類することができる。すべてのタイプのアシルCoA デヒドロゲナーゼはメカニズムが類似しており、それらの違いはアミノ酸配列の違い による ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ」「アシルCoAデヒドロゲナーゼ」「medium-chain acyl-CoA dehydrogenase」「MCAD」 |
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| 関連記事 | 「酵素」「C」「アシルCoA」「脱水素酵素」「鎖」 |
「中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ」
臨床関連
「アシルCoAデヒドロゲナーゼ」
「medium-chain acyl-CoA dehydrogenase」
「MCAD」
「中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症」
- 英
- deficiency of medium-chainacyl-CoA dehydrogenase syndrome medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency medium-chain acyl-CoA dehydrogenase, deficiency of
- 同
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症候群
- 関
- 中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ、アシルCoAデヒドロゲナーゼ、脂肪酸、β酸化
概念
病因
疫学
- Northern European descentに多い
- 乳児の突然死(SIDS)の1%の約1%を占め、20%の子供が最初の発作で死亡する(Q book p.155)。
遺伝形式
病態生理
- 中鎖脂肪酸がβ酸化の最初の過程で停止する。
- 二次的にカルニチン欠乏症を呈する；蓄積したアシルCoAがカルニチンをエステル化(アシルカルニチンが生成)するため、カルニチンが消耗する → 組織でのエネルギー産生はグルコースに頼るようになる。脳は(アセチルCoAから産生される)ケトン体に依存できにくくなるので、ここでもグルコースへの依存が高まる。 → カルニチン不足ではグルコースが利用できない状況下で容易に低血糖をきたす。
症状
- 低血糖(非ケトン性)、嗜眠、昏睡、肝腫大
- 精神症状は血糖が20mg/dLで起こる(Q book p.155)。
- dicarboxylic aciduria：C6-C10 ω-dicarboxylic acid
診断
検査
治療
予後
予防
- 高炭化水素食
- L-カルチニンの服用
USMLE
- Q book p.141 45
「中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症候群」
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「C」
- 炭素 carbon
- シトシン cytosine
- システイン cysteine
- シチジン
- セルシウス度 摂氏 degrees Celsius degree C
- 産婦人科領域で「子宮外頚 子宮外頚部 exocervix」を表現するための略語
「アシルCoA」
「脱水素酵素」
- 脱水素による酸化反応を触媒する酵素群