ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群

ローレンス・ムーン・ビードル症候群

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• 知られざる症候群の世界～バルデー・ビードル症候群～

2006年2月27日 ... この2つの症候群の関係は長年、不確定要素であった。1925年には、Solis-Cohenと Weiss がローレンス・ビードル症候群(LBS)として、それらをひとまとめにしたという報告 がある。ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群（LMBBS） ...

• 網膜色素変性症を伴うことがある（または、伴う）症候群名

Kearns-Shy 症候群. "Kearns-Shy syndrome" 33 件. Kiloh-Nevin 症候群. "Kiloh- Nevin syndrome" 115 件. Laurence-Moon-Bardet-Biedl 症候群. 【Laurence-Moon- Bardet-Biedl syndrome】 [ローレンス-ムーン-バルデー-ビードル症候群] ...

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「網膜色素変性症」

　　[★]

英

pigmentary degeneration of the retina

ラ

degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa

関

網膜色素変性、色素性網膜症、色素性網膜炎、桿体錐体ジストロフィー、色素上皮網膜変性、夜盲症、難病

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網膜色素変性症 : 約 222,000 件
網膜色素変性 : 約 235,000 件

概念

• 特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝　＞　常染色体優性遺伝　＞　X連鎖劣性遺伝

症状

症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。

• 夜盲
• 視野狭窄：輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
• 視力低下：周辺視力低下、最終的には失明、。

検査

• 眼底検査：網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
• 傾向眼底検査
• 暗順応検査
• 網膜電図：(初期から見られる)振幅低下・消失
• 視野検査：(初期)輪状暗点、求心性視野狭窄

認定基準

参考1

• 1 自覚症状

• 1) 夜盲
• 2) 視野狭窄
• 3) 視力低下

• 2 臨床検査所見

• 1) 眼底所見

• 網膜血管狭小
• 粗糙胡麻塩状網膜(ごま塩眼底？？)
• 骨小体様色素沈着
• 白点状

• 2) 網膜電図の振幅低下又は消失
• 3) 蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光

合併症

• 嚢胞様黄斑浮腫、白内障、緑内障
• 難聴を伴う物が少なからずある。(参考2)

網膜色素変性を伴う疾患

• バッセン・コーンツヴァイク症候群 Bassen-Kornzweig syndrome
• コケイン症候群 Cockayne syndrome
• ハンター症候群 Hunter syndrome
• ハーラー症候群 Hurler syndrome
• カーンズ・セイヤー症候群 Kearns-Sayre syndrome
• ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群 Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome
• レフサム症候群 Refsum syndrome
• アッシャー症候群 Usher syndrome

網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)

→網脈絡膜ジストロフィー

参考

• 1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/entry/337

• 2. 難聴＋網膜色素変性

http://homepage1.nifty.com/jibiaka50/nantyoumoumaku.htm

• 3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [1]

国試

• 101H039

「ローレンス・ムーン・ビードル症候群」

　　[★]

英

Laurence-Moon-Biedl syndrome

同

(国試)Laurence-Moon-Biedl症候群。ローレンス・ムーン・バルデー・ビードル症候群, Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群

関

無月経、視床下部性無月経。ローレンス・ムーン症候群、バルデー・ビードル症候群

遺伝

• 常染色体劣性遺伝

分類

• ローレンス・ムーン症候群 Laurence-Moon syndrome LMS

• 網膜変性症、肥満、強直性対麻痺、性器発育不全、精神遅滞。多指症なし。

• バルデー・ビードル症候群 Bardet-Biedl syndrome BBS

• 網膜変性症、肥満、腎障害、男性の性器発育不全、指足指趾の異常

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候