UpToDate Contents
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- 1. アミロイドーシスの概要 overview of amyloidosis
- 2. アミロイド疾患の遺伝的要因 genetic factors in the amyloid diseases
- 3. 腎アミロイドーシス renal amyloidosis
- 4. 家族性地中海熱のマネージメント management of familial mediterranean fever
- 5. アミロイド心筋症の治療 treatment of amyloid cardiomyopathy
Japanese Journal
- アミロイドーシスと神経疾患：治す神経内科疾患の実践
- 臨床神経学 55(11), 797-803, 2015
- NAID 130005110876
- アミロイドーシスと神経疾患：治す神経内科疾患の実践
- 臨床神経学 advpub(0), 2015
- NAID 130005103338
- 末梢神経障害と心アミロイドーシスを主徴としたGlu61Lys変異による家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)の一家系
- 末梢神経 = Peripheral nerve 19(2), 367-370, 2008-12-01
- NAID 10025625608
Related Links
- その他、アルツハイマー病やプリオン病にも一部遺伝性のものがあります。一方、発性 骨髄腫を含む免疫グロブリンの異常に合併するALアミロイドーシス、慢性関節リウマチ などの炎症性疾患に合併するAAアミロイドーシス、長期人工透析患者に合併する透析 ...
- Ⅱ 限局性アミロイドーシス. 1．脳アミロイドーシス. 1）アルツハイマー型認知症（ダウン 症候群）, Aβ, アミロイド前駆体蛋白. 2）アミロイドアンギオパチー, Aβ, アミロイド前駆体 蛋白. 3）遺伝性アミロイド性脳出血（オランダ型）, Aβ, アミロイド前駆体蛋白. 4）遺伝性 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「家族性アミロイドーシス」「hereditary amyloidosis」 |
| 関連記事 | 「アミロイドーシス」「遺伝」「遺伝性」「アミロイド」 |
「家族性アミロイドーシス」
概念
- variant plasma proteinがアミロイドとして沈着することにより発症するアミロイドーシスの一型。
分類
| アミロイドーシスの病型 | アミロイド 蛋白 |
前駆体蛋白 |
| FAP I | ATTR | トランスサイレチン |
| FAP II | ATTR | トランスサイレチン |
| FAP III | AApoA1 | アポA1 |
| FAP IV | AGel1 | ゲルソリン |
| 家族性地中海熱 | AA | アポSAA |
| Muckle-Wells症候群 | AA | アポSAA |
遺伝形式
疫学
- HIM.2148
- まれ、罹患率<1/10万人
- 中年発症
- (Ile122変異の型は)アフリカ系アメリカ人に多く、変異の頻度は4%である。
症候
- HIM.2148
- 感覚神経と運動神経を冒すような下肢の末梢ニューロパチーで発症し、上肢に及ぶ。自律神経症状は消化管症状(体重減少を伴う下痢)や起立性低血圧がある。
- 家族性アミロイド心筋症(familial amyloidotic cardiomyopathy)
臨床関連
「hereditary amyloidosis」
「アミロイドーシス」
- 英
- amyloidosis
- 同
- アミロイド症
- 関
- 難病
概念
- 特定疾患治療研究事業に指定されている難病である。
病型
| アミロイドーシスの病型 | アミロイド 蛋白 |
前駆体蛋白 | |
| I 全身性アミロイドーシス | |||
| １．免疫細胞性アミロイドーシス | |||
| 1）ALアミロイドーシス | AL | L鎖（ κ,λ ） | 原発性と続発性(骨髄腫) |
| 2）AHアミロイドーシス | AH | Igγ | |
| ２．反応性AA型アミロイドーシス | AA | アポSAA | 難治性慢性疾患(リウマチ性疾患、肉芽腫性疾患(結核やハンセン病など)、化膿性疾患、炎症性腸疾患、悪性腫瘍) |
| ３．家族性アミロイドーシス | |||
| 1）FAP I | ATTR | トランスサイレチン | |
| 2）FAP II | ATTR | トランスサイレチン | |
| 3）FAP III | AApoA1 | アポA1 | |
| 4）FAP IV | AGel1 | ゲルソリン | |
| 5）家族性地中海熱 | AA | アポSAA | |
| 6）Muckle-Wells症候群 | AA | アポSAA | |
| ４．透析性アミロイドーシス | Aβ2M | β2ミクログロブリン | |
| ５．老人性TTR型アミロイドーシス | ATTR | トランスサイレチン | |
| II 限局性アミロイドーシス | |||
| １．脳アミロイドーシス | |||
| 1）Alzheimer型アミロイドーシス | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| 2）アミロイドアンギオパチー | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| 3）遺伝性アミロイド性脳出血 | |||
| （オランダ型） | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| （アイスランド型） | Acys | シスタチンC | |
| 4）プリオン病 | Ascr | プリオン蛋白 | |
| ２．内分泌アミロイドーシス | |||
| 1）甲状腺髄様癌 | Acal | （プロ）カルシトニン | |
| 2）II型糖尿病・インスリノーマ | AIAPP | LAPP（アミリン） | |
| 3）限局性心房性アミロイドーシス | AANF | 心房性ナトリウム利尿因子 | |
| ３．皮膚アミロイドーシス | AD | ケラチン？ | |
| ４．限局性結節性アミロイドーシス | AL | L鎖（ κ,λ ） |
参考
- 難病情報センター - アミロイドーシス
- アミロイドーシス（公費対象） - 難病情報センター
- アミロイドーシス診療ガイドライン2010
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遺伝性」
「アミロイド」
- 英
- amyloid
- 同
- 類デンプン質
- 関
- アミロイドタンパク質、アミロイド線維