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- prolific English writer best known for his science-fiction novels; he also wrote on contemporary social problems and wrote popular accounts of history and science (1866-1946) (同)H. G. Wells, Herbert George Wells
UpToDate Contents
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- 1. クリオピリン関連周期性発熱症候群および関連疾患 cryopyrin associated periodic syndromes and related disorders
- 2. 周期性発熱症候群およびその他の自己炎症性疾患：概要 periodic fever syndromes and other autoinflammatory diseases an overview
- 3. アミロイド疾患の遺伝的要因 genetic factors in the amyloid diseases
- 4. 慢性蕁麻疹：臨床症状、診断、病因および自然経過 chronic urticaria clinical manifestations diagnosis pathogenesis and natural history
- 5. 高IgD症候群：臨床症状および診断 hyperimmunoglobulin d syndrome clinical manifestations and diagnosis
Japanese Journal
- Muckle-Wells 症候群の基礎と臨床
- 窪田 哲朗,小池 竜司
- 日本臨床免疫学会会誌 = Japanese journal of clinical immunology 30(2), 114-122, 2007-04-28
- … Muckle-Wells症候群（MWS）は，家族性寒冷自己炎症症候群（FCAS）や慢性乳児神経皮膚関節症候群（CINCA）と同様，CIAS1遺伝子の変異によって発症する優性遺伝性疾患である．CIAS1にコードされるNALP3蛋白質は単球に強く発現しており，細胞内に侵入した微生物由来の抗原や有害な代謝産物を識別して活性化し，他の分子群と会合してinflammasomeを形成し，caspase-1を活性化する．これがpro-IL-1βを切断 …
- NAID 10019495378
- Muckle-Wells 症候群の1小児例 (抄)
- 芥直子
- 日本臨床免疫学会会誌 26, 222, 2003
- NAID 50000298001
Related Links
- Muckle-Wells症候群は、1～3日持続する発疹、発熱、関節痛、嘔気、腹痛、頭痛、倦怠 感や結膜炎の症状を特徴とします。低温の ... Muckle-Wells症候群患者は、思春期に 始まる進行性の実に深刻な感音性難聴を発現することが多くあります。また、患者 ...
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| リンク元 | 「アミロイドーシス」「全身性アミロイドーシス」「家族性アミロイドーシス」「マックル・ウェルズ症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「アミロイドーシス」
- 英
- amyloidosis
- 同
- アミロイド症
- 関
- 難病
概念
- 特定疾患治療研究事業に指定されている難病である。
病型
| アミロイドーシスの病型 | アミロイド 蛋白 |
前駆体蛋白 | |
| I 全身性アミロイドーシス | |||
| １．免疫細胞性アミロイドーシス | |||
| 1）ALアミロイドーシス | AL | L鎖（ κ,λ ） | 原発性と続発性(骨髄腫) |
| 2）AHアミロイドーシス | AH | Igγ | |
| ２．反応性AA型アミロイドーシス | AA | アポSAA | 難治性慢性疾患(リウマチ性疾患、肉芽腫性疾患(結核やハンセン病など)、化膿性疾患、炎症性腸疾患、悪性腫瘍) |
| ３．家族性アミロイドーシス | |||
| 1）FAP I | ATTR | トランスサイレチン | |
| 2）FAP II | ATTR | トランスサイレチン | |
| 3）FAP III | AApoA1 | アポA1 | |
| 4）FAP IV | AGel1 | ゲルソリン | |
| 5）家族性地中海熱 | AA | アポSAA | |
| 6）Muckle-Wells症候群 | AA | アポSAA | |
| ４．透析性アミロイドーシス | Aβ2M | β2ミクログロブリン | |
| ５．老人性TTR型アミロイドーシス | ATTR | トランスサイレチン | |
| II 限局性アミロイドーシス | |||
| １．脳アミロイドーシス | |||
| 1）Alzheimer型アミロイドーシス | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| 2）アミロイドアンギオパチー | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| 3）遺伝性アミロイド性脳出血 | |||
| （オランダ型） | Aβ | アミロイド前駆体蛋白 | |
| （アイスランド型） | Acys | シスタチンC | |
| 4）プリオン病 | Ascr | プリオン蛋白 | |
| ２．内分泌アミロイドーシス | |||
| 1）甲状腺髄様癌 | Acal | （プロ）カルシトニン | |
| 2）II型糖尿病・インスリノーマ | AIAPP | LAPP（アミリン） | |
| 3）限局性心房性アミロイドーシス | AANF | 心房性ナトリウム利尿因子 | |
| ３．皮膚アミロイドーシス | AD | ケラチン？ | |
| ４．限局性結節性アミロイドーシス | AL | L鎖（ κ,λ ） |
参考
- 難病情報センター - アミロイドーシス
- アミロイドーシス（公費対象） - 難病情報センター
- アミロイドーシス診療ガイドライン2010
「全身性アミロイドーシス」
| アミロイドーシスの病型 | アミロイド 蛋白 |
前駆体蛋白 |
| １．免疫細胞性アミロイドーシス | ||
| 1）AL型アミロイドーシス | AL | L鎖（ κ,λ ） |
| 2）AH型アミロイドーシス | AH | Igγ |
| ２．反応性AA型アミロイドーシス | AA | アポSAA |
| ３．家族性アミロイドーシス | ||
| 1）FAP I | ATTR | トランスサイレチン |
| 2）FAP II | ATTR | トランスサイレチン |
| 3）FAP III | AApoA1 | アポA1 |
| 4）FAP IV | AGel1 | ゲルソリン |
| 5）家族性地中海熱 | AA | アポSAA |
| 6）Muckle-Wells症候群 | AA | アポSAA |
| ４．透析性アミロイドーシス | Aβ2M | β2マイクログロブリン |
| ５．老人性TTR型アミロイドーシス | ATTR | トランスサイレチン |
「家族性アミロイドーシス」
概念
- variant plasma proteinがアミロイドとして沈着することにより発症するアミロイドーシスの一型。
分類
| アミロイドーシスの病型 | アミロイド 蛋白 |
前駆体蛋白 |
| FAP I | ATTR | トランスサイレチン |
| FAP II | ATTR | トランスサイレチン |
| FAP III | AApoA1 | アポA1 |
| FAP IV | AGel1 | ゲルソリン |
| 家族性地中海熱 | AA | アポSAA |
| Muckle-Wells症候群 | AA | アポSAA |
遺伝形式
疫学
- HIM.2148
- まれ、罹患率<1/10万人
- 中年発症
- (Ile122変異の型は)アフリカ系アメリカ人に多く、変異の頻度は4%である。
症候
- HIM.2148
- 感覚神経と運動神経を冒すような下肢の末梢ニューロパチーで発症し、上肢に及ぶ。自律神経症状は消化管症状(体重減少を伴う下痢)や起立性低血圧がある。
- 家族性アミロイド心筋症(familial amyloidotic cardiomyopathy)
臨床関連
「マックル・ウェルズ症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候