遠位尿細管性アシドーシス
WordNet
- write by means of a keyboard with types; "type the acceptance letter, please" (同)typewrite
- a small metal block bearing a raised character on one end; produces a printed character when inked and pressed on paper; "he dropped a case of type, so they made him pick them up"
- (biology) the taxonomic group whose characteristics are used to define the next higher taxon
- a subdivision of a particular kind of thing; "what type of sculpture do you prefer?"
- all of the tokens of the same symbol; "the word `element contains five different types of character"
- printed characters; "small type is hard to read"
- identify as belonging to a certain type; "Such people can practically be typed" (同)typecast
- constituting a tube; having hollow tubes (as for the passage of fluids) (同)cannular, tubelike, tube-shaped, vasiform
- the 9th letter of the Roman alphabet (同)i
- abnormally high acidity (excess hydrogen-ion concentration) of the blood and other body tissues
- writing done with a typewriter (同)typewriting
PrepTutorEJDIC
- 〈C〉(…の)『型』,タイプ,類型,種類(kind)《+of+名》 / 〈C〉(その種類の特質を最もよく表している)『典型』,手本,模範《+of+名》 / 〈U〉《集合的に》活字;〈C〉(1個の)活字 / 〈U〉(印刷された)字体,活字 / 〈C〉(貨幣・メダルなどの)模様,図柄 / 〈C〉血液型(blood group) / …‘を'タイプに打つ / (…として)…‘を'分類する《+名+as+名(doing)》 / …‘の'型を決める / タイプライターを打つ
- 管状の,管から成る
- 『私は』私が
- iodineの化学記号
- 酸性症,酸中毒(血液中のアルカリ濃度が異常に低い状態)
UpToDate Contents
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English Journal
- Band 3 nullVIENNA , a novel homozygous SLC4A1 p.Ser477X variant causing severe hemolytic anemia, dyserythropoiesis and complete distal renal tubular acidosis.
- Kager L1,2, Bruce LJ3, Zeitlhofer P4, Flatt JF3, Maia TM5, Ribeiro ML5, Fahrner B1, Fritsch G2, Boztug K1,6, Haas OA7,8.
- Pediatric blood & cancer.Pediatr Blood Cancer.2016 Oct 8. doi: 10.1002/pbc.26227. [Epub ahead of print]
- We describe the second patient with anionic exchanger 1/band 3 null phenotype (band 3 nullVIENNA ), which was caused by a novel nonsense mutation c.1430C>A (p.Ser477X) in exon 12 of SLC4A1. We also update on the previous band 3 nullCOIMBRA patient, thereby elucidating the physiological implicatio
- PMID 27718309
- Bilateral Nephrocalcinosis in Primary Distal Renal Tubular Acidosis.
- Pitukweerakul S1, Prachuapthunyachart S2.
- Journal of general internal medicine.J Gen Intern Med.2016 Oct;31(10):1261. doi: 10.1007/s11606-016-3697-z. Epub 2016 Apr 18.
- PMID 27090423
- MELAS Syndrome and Kidney Disease Without Fanconi Syndrome or Proteinuria: A Case Report.
- Rudnicki M1, Mayr JA2, Zschocke J3, Antretter H4, Regele H5, Feichtinger RG2, Windpessl M6, Mayer G7, Pölzl G8.
- American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation.Am J Kidney Dis.2016 Sep 24. pii: S0272-6386(16)30413-9. doi: 10.1053/j.ajkd.2016.06.027. [Epub ahead of print]
- Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS syndrome) represents one of the most frequent mitochondrial disorders. The majority of MELAS cases are caused by m.3243A>G mutation in the mitochondrial MT-TL1 gene, which encodes the mitochondrial tRNALeu(UUR). Kid
- PMID 27683045
Japanese Journal
- 遠位尿細管性アシドーシスに糖尿病ケトアシドーシスを合併した1型糖尿病の1例
- 大濱 俊彦,川上 恵美子,佐藤 愛 [他],齋藤 利比古,田中 聡,勝盛 弘三
- 糖尿病 57(8), 628-633, 2014
- 遠位尿細管性アシドーシス（dRTA）に糖尿病ケトアシドーシス（DKA）を合併した1型糖尿病の1例を経験した．症例は50歳，男性．9歳でdRTAと診断，加療され糖尿病の指摘はなかった．2013年9月に口渇，多尿，体重減少を認め，随時血糖値421 mg/dl，尿中ケトン体3＋，HbA1c（NGSP値）11.9 %，IA-2抗体陽性，インスリン自己抗体陽性，動脈血液ガス分析にてpH 7.228，HCO3 …
- NAID 130004688055
- トピラマート(トピナ)服用中に腎尿管結石を生じたてんかん患者の2例
- 福本 亮,片山 欽三,林 哲也 [他],松岡 徹,藤本 宜正,小出 卓生,柏木 博子,田川 哲三,小野寺 隆,石田 允
- 泌尿器科紀要 57(3), 125-128, 2011-03
- … Topiramate has been shown to inhibit specific carbonic anhydrase activity in the kidney and may induce a distal type of renal tubular acidosis. …
- NAID 120003001367
Related Links
- Type 4 RTA is not actually a tubular disorder at all nor does it have a clinical syndrome similar to the other types of RTA described above. It was included in the classification of renal tubular acidoses as it is ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- distal renal tubular acidosis, distal RTA, dRTA
- 同
- 1型尿細管性アシドーシス、I型尿細管性アシドーシス、尿細管性アシドーシス1型、尿細管性アシドーシスI型
- 1型腎尿細管性アシドーシス、I型腎尿細管性アシドーシス、腎尿細管性アシドーシス1型、腎尿細管性アシドーシスI型
- type 1 renal tubular acidosis, type I renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 1, renal tubular acidosis type I
- type 1 RTA, type I RTA, RTA type 1, RTA type I
- 関
- 腎尿細管性アシドーシス。近位尿細管性アシドーシス。代謝性アシドーシス
[show details]
概念
- 遠位尿細管における水素イオン分泌が障害されることにより生じる、アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス。
- シェーグレン症候群によく合併する。
病因
- uptodate Major causes of type I (distal) renal tubular acidosis
- シェーグレン症候群 Sjogren's syndrome ：腎生検上α間在細胞にH+-ATPaseが欠損している。患者の中にはcarbonic anhydrase IIに対する自己抗体をもつものもいる。(参考4)
- 高カルシウム血症
- 関節リウマチ
- 高グロブリン血症
- イホスファミド
- アムホテリシンB
- 肝硬変
- 全身性エリテマトーデス(おそらく高カリウム性)
- 鎌状赤血球症(おそらく高カリウム性)
- 閉塞性尿路疾患(おそらく高カリウム性)
- 炭酸リチウム
- 腎移植
家族性のRTA
- HIM.1805
- 変異が存在する分子によって以下の型がある。
- 1. H+-ATPase proton pumpの変異：常染色体劣性遺伝(のほとんど)。H+-ATPase proton pumpは皮質集合管にあるα介在細胞(H+分泌に関与)の管腔側に存在する。このpunpの変異により、酸分泌能が障害されている。また、早期発症の感音性難聴と関連がある。
- 2. 重炭酸イオンと塩素イオンの対向輸送蛋白AE1の変異：常染色体優性遺伝：AE1の機能は正常であるが、本来の基底膜にでなく管腔側に存在するために重炭酸イオンを失うと考えられている。AE1の両方の対立遺伝子に変異を生じた病型は常染色体劣性遺伝型(1.)のような病態を呈する。
- 3. carbonic anhydrase IIの変異：dRTAを伴った"marble-brain disease"(骨粗鬆症、低身長、精神遅滞)。
病態生理
- 参考4 参考5
- 水素イオンを分泌できないため、体内の重炭酸イオンが消費され、高Cl性代謝性アシドーシスを生じる
- 集合管など(distal nephron)でナトリウムを再吸収するとき電気的中性を保つために水素イオンが管腔側に移動していたが、水素イオンが分泌できなくなったために代償的にカリウムが分泌・排泄されるため。(参考4)
- 遠位尿細管におけるH+分泌とHCO3-再吸収が障害され、管腔内にHCO3-が増加すると電気的中性を保つく尿細管上皮内からNa,Kが出てくる。すると、Na再吸収低下による続発性アルドステロン症も相まってK再吸収は低下し、低K血症となる(←非常にあやしい。出典不明)
- 1) 代謝性アシドーシスでは、遠位尿細管でのカルシウム再吸収が低下する。(代謝性アシドーシス#検査)
- 2) アシドーシスに対して骨からカルシウムとリン酸が動員され、リン酸によりpHの低下が緩衝され、カルシウムは1)により排泄される。 ← 代謝性アシドーシスでPTHの分泌が促される。 これもpHを保とうとするホメオスタシスの一つなんですかね？
- 遠位尿細管性アシドーシスでは近位尿細管でのクエン酸再吸収が亢進し、低クエン酸尿症をきたす。
- 3+4+5 → 腎石灰化症、リン酸カルシウム結石の形成(HIM.1805)
- 7. 尿の濃縮障害 (HIM.1805) 機序不明
臨床像
HIM.1805
- 原発性dRTAでは、全身性代謝性アシドーシスや酸負荷によっても尿をpH5.5以下に酸性化できない。これは、遠位尿細管における酸分泌や重炭酸の再吸収の障害による。
- 低カリウム血症、低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、腎石灰化症、腎結石が特徴的
- 未治療のまま放置すると、くる病や骨軟化症をきたす。
- 遺伝性：常染色体優性～常染色体劣性
- AR dRTA：幼児期発症。重度のアシドーシス、発育不良、成長不良、腎石灰化症による腎機能障害を呈する。
- AD dRTA：無症状で思春期や成人の時なってから腎結石の精査の折に偶然発見される。全身性のアシドーシスはない。尿検査で低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、あるいは塩化アンモニウムや塩化カルシウム負荷による尿の酸性化障害で診断される。
徴候
- 低カリウム血症：低カリウム性四肢麻痺
- 尿の濃縮障害：
検査
- NH4Cl負荷試験：NH4Clを負荷をおこなっても尿の酸性化に限界があり、pH5.5以上を呈する。
合併症
治療
参考
- 1. 腎・泌尿器 081113IV
- 2. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, AUTOSOMAL DOMINANT - OMIM
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/179800
- 17q21-q22
- mutation in the SLC4A1 gene
- 3. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, WITH PROGRESSIVE NERVE DEAFNESS - OMIM
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/267300
- 2cen-q13
- mutation in the ATP6V1B1 (ATP6B1)
- 4. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [1]
- 5. [charged] Treatment of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [2]
[★]
低アルドステロン症。腎尿細管性アシドーシスIV型, RTA IV
[★]
近位尿細管性アシドーシス
[★]
- (windows)ファイル内容表示(linux -> cat])
- ex. type report_20111118.jp.htm | php a.php > report_20111118.jp.jp.jp.html
- 関
- form、mode、pattern、type specimen、typed
[★]
- 関
- canalicular、kidney tubule、renal tubular、renal tubule、tracheary、tubule、uriniferous tubule
[★]
[★]
- 関
- kidney tubule、renal tubule、tubular、tubule、uriniferous tubule
[★]