type 1 renal tubular acidosis

遠位尿細管性アシドーシス

WordNet

1. write by means of a keyboard with types; "type the acceptance letter, please" (同)typewrite
2. a small metal block bearing a raised character on one end; produces a printed character when inked and pressed on paper; "he dropped a case of type, so they made him pick them up"
3. (biology) the taxonomic group whose characteristics are used to define the next higher taxon
4. a subdivision of a particular kind of thing; "what type of sculpture do you prefer?"
5. all of the tokens of the same symbol; "the word `element contains five different types of character"
6. printed characters; "small type is hard to read"
7. identify as belonging to a certain type; "Such people can practically be typed" (同)typecast
8. constituting a tube; having hollow tubes (as for the passage of fluids) (同)cannular, tubelike, tube-shaped, vasiform
9. abnormally high acidity (excess hydrogen-ion concentration) of the blood and other body tissues
10. writing done with a typewriter (同)typewriting

PrepTutorEJDIC

1. 〈C〉(…の)『型』,タイプ,類型,種類(kind)《+of+名》 / 〈C〉(その種類の特質を最もよく表している)『典型』,手本,模範《+of+名》 / 〈U〉《集合的に》活字;〈C〉(1個の)活字 / 〈U〉(印刷された)字体,活字 / 〈C〉(貨幣・メダルなどの)模様,図柄 / 〈C〉血液型(blood group) / …‘を'タイプに打つ / (…として)…‘を'分類する《+名+as+名(doing)》 / …‘の'型を決める / タイプライターを打つ
2. 管状の,管から成る
3. 酸性症,酸中毒(血液中のアルカリ濃度が異常に低い状態)
4. 腎臓の

UpToDate Contents

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• 1. 遠位（I型）および近位（II型）尿細管性アシドーシスの病因および診断 etiology and diagnosis of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
• 2. 遠位（I型）および近位（II型）尿細管性アシドーシスの治療 treatment of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
• 3. 腎尿細管性アシドーシスの概要と病態生理、およびカリウムバランスへの影響 overview and pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance
• 4. 尿細管性アシドーシスにおける腎結石症 nephrolithiasis in renal tubular acidosis
• 5. シェーグレン症候群における腎疾患 renal disease in sjogrens syndrome

English Journal

• [Renal involvement in glycogen storage disease type 1: Practical issues].

• Ben Chehida A1, Bensmaïl T2, Ben Rehouma F3, Ben Abdelaziz R2, Azzouz H2, Boudabbous H2, Slim Abdelmoula M2, Abdelhak S3, Kaabachi N4, Ben Turkia H2, Tebib N2.
• Néphrologie & thérapeutique.Nephrol Ther.2015 Jul;11(4):240-5. doi: 10.1016/j.nephro.2014.12.007. Epub 2015 May 6.
• AIM: To investigate risk factors of renal complications in glycogen storage disease type I, in order to identify practical implications for renal preservation.METHODS: A retrospective study of 38 patients with glycogen storage disease type I.RESULTS: The patients studied were 8.6 years old in av
• PMID 25957470

• Selective Hypoaldosteronism: A Review.

• Wilczynski C1,2, Shah L1,2, Emanuele MA1,2, Emanuele N1,2, Mazhari A1.
• Endocrine practice : official journal of the American College of Endocrinology and the American Association of Clinical Endocrinologists.Endocr Pract.2015 Jun 29. [Epub ahead of print]
• OBJECTIVE: Selective hypoaldosteronism (SH) is a condition manifested by hyperkalemia due to low aldosterone secretion with normal cortisol. One of the obstacles in diagnosis is the awareness of the condition itself. The objective of this review is to highlight what is known about the epidemiology,
• PMID 26121445

• Nephrocalcinosis in Calcium Stone Formers Who Do Not Have Systemic Disease.

• Bhojani N1, Paonessa JE1, Hameed TA2, Worcester EM3, Evan AP4, Coe FL3, Borofsky MS1, Lingeman JE5.
• The Journal of urology.J Urol.2015 May 16. pii: S0022-5347(15)04010-0. doi: 10.1016/j.juro.2015.05.074. [Epub ahead of print]
• INTRODUCTION: and Objective: Nephrocalcinosis (NC) is commonly present in primary hyperparathyroidism (HPT), distal renal tubular acidosis (dRTA), and medullary sponge kidney disease (MSKD) but has not been studied in patients with CaP stones who do not have systemic disease.METHODS: We studied pati
• PMID 25988516

Japanese Journal

• Decreased Renal Expression of H⁺-ATPase and Pendrin in a Patient with Distal Renal Tubular Acidosis Associated with Sjögren's Syndrome

• Internal Medicine 54(22), 2899-2904, 2015
• NAID 130005108846

• 6.内耳奇形

• Equilibrium Research 74(4), 247-256, 2015
• NAID 130005101954

• 遠位尿細管性アシドーシスに糖尿病ケトアシドーシスを合併した1型糖尿病の1例

• 糖尿病 57(8), 628-633, 2014
• NAID 130004688055

Related Links

• Type 1 Renal Tubular Acidosis - RightDiagnosis.com

Type 1 Renal Tubular Acidosis symptoms, causes, diagnosis, and treatment information for Type 1 Renal Tubular Acidosis (Classic Distal Renal Tubular Acidosis) with alternative diagnoses, full-text book chapters, misdiagnosis ...

• Treatment of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular ...

The approach to therapy in distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis (RTA) is determined by the primary defect in each disorder: decreased distal acidification and impaired proximal bicarbonate reabsorption ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「遠位尿細管性アシドーシス」
関連記事	「type」「tubular」「renal tubular」「renal」「typed」

「遠位尿細管性アシドーシス」

　　[★]

英

distal renal tubular acidosis, distal RTA, dRTA

同

1型尿細管性アシドーシス、I型尿細管性アシドーシス、尿細管性アシドーシス1型、尿細管性アシドーシスI型

1型腎尿細管性アシドーシス、I型腎尿細管性アシドーシス、腎尿細管性アシドーシス1型、腎尿細管性アシドーシスI型

type 1 renal tubular acidosis, type I renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 1, renal tubular acidosis type I

type 1 RTA, type I RTA, RTA type 1, RTA type I

関

腎尿細管性アシドーシス。近位尿細管性アシドーシス。代謝性アシドーシス

[show details]

ja

尿細管性アシドーシスI型 : 30 件
尿細管性アシドーシス1型 : 63 件
I型尿細管性アシドーシス : 42 件
1型尿細管性アシドーシス : 27 件

1型腎尿細管性アシドーシス : 1 件
I型腎尿細管性アシドーシス : 7 件
腎尿細管性アシドーシス1型 : 10 件
腎尿細管性アシドーシスI型 : 5 件
type 1 renal tubular acidosis : 11 件
type I renal tubular acidosis : 15 件
renal tubular acidosis type 1 : 7 件
renal tubular acidosis type I : 28 件

en

type 1 renal tubular acidosis : 約 34,400 件
type I renal tubular acidosis : 約 12,200 件
renal tubular acidosis type 1 : 約 25,100 件
renal tubular acidosis type I : 約 41,700 件
type 1 RTA : 約 59,800 件
type I RTA : 約 4,600 件
RTA type 1 : 約 27,000 件
RTA type I : 約 30,300 件

概念

• 遠位尿細管における水素イオン分泌が障害されることにより生じる、アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス。
• シェーグレン症候群によく合併する。

病因

uptodate Major causes of type I (distal) renal tubular acidosis

• 一次性 Primary

• 特発性、孤発性

• 家族性

• AD
• AR

• 二次性

• シェーグレン症候群 Sjogren's syndrome ：腎生検上α間在細胞にH+-ATPaseが欠損している。患者の中にはcarbonic anhydrase IIに対する自己抗体をもつものもいる。(参考4)
• 高カルシウム血症
• 関節リウマチ
• 高グロブリン血症
• イホスファミド
• アムホテリシンB
• 肝硬変
• 全身性エリテマトーデス(おそらく高カリウム性)
• 鎌状赤血球症(おそらく高カリウム性)
• 閉塞性尿路疾患(おそらく高カリウム性)
• 炭酸リチウム
• 腎移植

家族性のRTA

HIM.1805

変異が存在する分子によって以下の型がある。

• 1. H+-ATPase proton pumpの変異：常染色体劣性遺伝(のほとんど)。H+-ATPase proton pumpは皮質集合管にあるα介在細胞(H+分泌に関与)の管腔側に存在する。このpunpの変異により、酸分泌能が障害されている。また、早期発症の感音性難聴と関連がある。
• 2. 重炭酸イオンと塩素イオンの対向輸送蛋白AE1の変異：常染色体優性遺伝：AE1の機能は正常であるが、本来の基底膜にでなく管腔側に存在するために重炭酸イオンを失うと考えられている。AE1の両方の対立遺伝子に変異を生じた病型は常染色体劣性遺伝型(1.)のような病態を呈する。
• 3. carbonic anhydrase IIの変異：dRTAを伴った"marble-brain disease"(骨粗鬆症、低身長、精神遅滞)。

病態生理

参考4 参考5

• 1. 代謝性アシドーシス

• 水素イオンを分泌できないため、体内の重炭酸イオンが消費され、高Cl性代謝性アシドーシスを生じる

• 2. 低カリウム血症

• 集合管など(distal nephron)でナトリウムを再吸収するとき電気的中性を保つために水素イオンが管腔側に移動していたが、水素イオンが分泌できなくなったために代償的にカリウムが分泌・排泄されるため。(参考4)
• 遠位尿細管におけるH+分泌とHCO3-再吸収が障害され、管腔内にHCO3-が増加すると電気的中性を保つく尿細管上皮内からNa,Kが出てくる。すると、Na再吸収低下による続発性アルドステロン症も相まってK再吸収は低下し、低K血症となる(←非常にあやしい。出典不明)

• 3. 高カルシウム尿症

• 1) 代謝性アシドーシスでは、遠位尿細管でのカルシウム再吸収が低下する。(代謝性アシドーシス#検査)
• 2) アシドーシスに対して骨からカルシウムとリン酸が動員され、リン酸によりpHの低下が緩衝され、カルシウムは1)により排泄される。　←　代謝性アシドーシスでPTHの分泌が促される。 これもpHを保とうとするホメオスタシスの一つなんですかね？

• 4. 低クエン酸尿症

• 遠位尿細管性アシドーシスでは近位尿細管でのクエン酸再吸収が亢進し、低クエン酸尿症をきたす。

• 5. 尿pH上昇

• 水素イオンを分泌できないため

• 6. 尿路結石

• 3+4+5 → 腎石灰化症、リン酸カルシウム結石の形成(HIM.1805)

• 7. 尿の濃縮障害 (HIM.1805)　機序不明

臨床像

HIM.1805

• 原発性dRTAでは、全身性代謝性アシドーシスや酸負荷によっても尿をpH5.5以下に酸性化できない。これは、遠位尿細管における酸分泌や重炭酸の再吸収の障害による。
• 低カリウム血症、低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、腎石灰化症、腎結石が特徴的
• 未治療のまま放置すると、くる病や骨軟化症をきたす。
• 遺伝性：常染色体優性～常染色体劣性
• AR dRTA：幼児期発症。重度のアシドーシス、発育不良、成長不良、腎石灰化症による腎機能障害を呈する。
• AD dRTA：無症状で思春期や成人の時なってから腎結石の精査の折に偶然発見される。全身性のアシドーシスはない。尿検査で低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、あるいは塩化アンモニウムや塩化カルシウム負荷による尿の酸性化障害で診断される。

徴候

• 低カリウム血症：低カリウム性四肢麻痺
• 尿の濃縮障害：

検査

• 電解質

• K ：低値
• Cl：上昇

• NH4Cl負荷試験：NH4Clを負荷をおこなっても尿の酸性化に限界があり、pH5.5以上を呈する。

合併症

• 尿路結石

治療

• アシドーシスの補正：少量の炭酸水素ナトリウム(重曹)でよい。　⇔　近位尿細管性アシドーシス RTA type 2で大量の炭酸水素ナトリウムが必要

参考

• 1. 腎・泌尿器 081113IV
• 2. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, AUTOSOMAL DOMINANT - OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/179800

17q21-q22

mutation in the SLC4A1 gene

• 3. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, WITH PROGRESSIVE NERVE DEAFNESS - OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/267300

2cen-q13

mutation in the ATP6V1B1 (ATP6B1)

• 4. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [1]
• 5. [charged] Treatment of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [2]

「type」

　　[★]

• n.

• 型、タイプ、(生物)タイプ標本

(windows)ファイル内容表示(linux -> cat])

ex. type report_20111118.jp.htm | php a.php > report_20111118.jp.jp.jp.html

関

form、mode、pattern、type specimen、typed

　 　 　 　 　 　 　 　

「tubular」

　　[★]

• adj.

• 尿細管の、細尿管の、管状の

関

canalicular、kidney tubule、renal tubular、renal tubule、tracheary、tubule、uriniferous tubule

　 　

「renal tubular」

　　[★]

• 腎尿細管の、尿細管の

関

kidney tubule、renal tubule、tubular、tubule、uriniferous tubule

「renal」

　　[★]

• adj.

• 腎臓の、腎性の、腎の

関

kidney、renally

　

「typed」

　　[★]

• adj.

• 型の

関

form、mode、pattern、type