赤血球生成性コプロポルフィリン症

英

erythropoietic coproporphyria

同

骨髄性コプロポルフィリン症

UpToDate Contents

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• 1. 遺伝コプロポルフィリン症hereditary coproporphyria [show details]
  … significantly elevated level of fecal and urinary coproporphyrin, especially coproporphyrin III,… late in life after life-long symptoms . Iron overload may occur, perhaps related to ineffective erythropoiesis . Individuals who are heterozygous for harderoporphyria-associated mutations have similar findings …
• 2. 先天性骨髄性ポルフィリン症congenital erythropoietic porphyria [show details]
  … distinctive predominance of coproporphyrin I. There is less increase in uroporphyrin I because it is excreted in urine, whereas coproporphyrin is excreted both by the kidney and liver.… are believed to be the cause of hemolysis in CEP. To compensate for hemolysis and ineffective erythropoiesis, heme and hemoglobin synthesis are actually increased, despite the severe deficiency of UROS …
• 3. 晩発性皮膚ポルフィリン症および肝骨髄性ポルフィリン症：発症機序、臨床的特徴、診断porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porphyria pathogenesis clinical manifestations and diagnosis [show details]
  … especially coproporphyrin, which normally undergoes both urinary and biliary excretion. When hepatobiliary excretion is impaired, more coproporphyrin is excreted in urine.… increased erythropoiesis may cause an increase in measured erythrocyte UROD activity .…
• 4. ALA脱水酵素欠損性ポルフィリン症ala dehydratase porphyria [show details]
  … A 2019 report described a case in which suppression of erythropoiesis with blood transfusions and hydroxyurea (hydroxycarbamide) resulted in improvement .… produces three principal biochemical findings, namely marked elevations of urinary ALA, urinary coproporphyrin III, and erythrocyte zinc protoporphyrin. This combination of biochemical findings is not specific …
• 5. 骨髄性プロトポルフィリン症およびX連鎖優性プロトポルフィリン症erythropoietic protoporphyria and x linked protoporphyria [show details]
  … increase further in EPP under conditions in which erythropoiesis is stimulated,… exception of patients with protoporphyric hepatopathy, in whom urinary porphyrins, especially coproporphyrin, may be increased, as occurs in liver disease from any cause. The normal range for total erythrocyte …

Related Links

• ポルフィリン症（指定難病254） – 難病情報センター

2．遺伝性コプロポルフィリン症 （Hereditary Coproporphyria：HCP） 1）臨床所見 ①思春期以降に発症する。 発症は急性のことが多い。 ②種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘（消化器症状） ③四肢脱力、痙攣、精神異常（精神神経症状） ④高血圧、頻脈、発熱など（自律神経症状） ⑤皮膚症状（光線過敏症）がみられることがある。 2）検査所見（発作時） ①尿中δ-アミノレブリン酸（ALA）の著明な増加：正常値平均値の1.5倍以上 ポルホビリノゲン（PBG）の著明な増加：正常値平均値の2倍以上 ②尿中ウロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の2倍以上 コプロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の3倍以上 ③赤血球中プロトポルフィリンは正常

• 赤血球生成性プロトポルフィリン症の症状、原因、治療法 ...

赤血球生成性プロトポルフィリン症とは、フェロキラターゼ酵素が欠けていることが原因となって光過敏症が生じる疾患です。 ヘム前駆体のプロとポルフィリンが皮膚、肝臓、赤血球、血漿、骨髄に蓄積することによって光線過敏症を示します。 性別や人種に関係なく発症する、遺伝性の疾患とされています。 スポンサーリンク 赤血球生成性プロトポルフィリン症の治療法 赤血球生成性プロトポルフィリン症は、症状を引き起こさないためにも太陽の光に当たらないようにすることが重要です。 誤って日光に当たってしまった場合には冷たい湿布や保湿剤、。 非ステロイド性抗炎症薬などを用いた、日焼けと同様の治療が行われます。 胆石が生じている場合には手術による除去が行われますが、肝臓の障害が重度の場合は肝移植が検討されます。

• 赤血球生成性プロトポルフィリン症 |治療法は症状と原因から

プロトポルフィリンはヘムの前駆体あり、赤血球生成性プロトポルフィリン症（せっけっきゅうせいせいせいぷろとぽるふぃりんしょう）は人種に関係なく発生します。 男性及び女性共に大差なく発症し、中でも白人に多く生じます。 太陽の光に対して異常な過敏性を示します。 これはプロトポルフィリンが肌において溜まってしまうためで、ここへ太陽光線が照射され、プロトポルフィリン分子を活性化させてしまいます。 そのため、周りの細胞を傷つけてしまい、光線過敏症を示します。 尚、胆汁に蓄積したプロトポルフィリンは胆石を発生させ、これが肝臓に蓄積されると肝障害を招きます。 治療法 肝臓の障害が高度になったケースでは肝移植も視野に入ります。 胆石が見られるケースでは、これを手術によって除去します。

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★リンクテーブル★

関連記事	「血球」「リン」「赤血球」「コプロポルフィリン」「生成」

「血球」

　　[★]

英

hemocyte, blood corpuscle, hematocyte

ラ

hemocytus

同

血液細胞 blood cell

関

血液

血球の割合

• 下図の値から算出。

	個数(/ul)		個数(/ul)	個数(%)
赤血球	男：500万 女：450万		5000000	95.1
白血球	5000-10000		7500	0.1
血小板	15万-35万		250000	4.8

血球	直径(μm)
前赤芽球	14～19
好塩基性赤芽球	12～17
多染性赤芽球	10～15
正染性赤芽球	8～12
赤血球	7～8.5
骨髄芽球	12～20
前骨髄球	16～23
骨髄球	12～20
後骨髄球	12～18
杆状核(好中球)	10～18
分節核(好中球)	10～16
分節核(好酸球)	13～18
分節核(好塩基球)	12～16
リンパ芽球	11～18
リンパ球	7～16
形質球	10～20
異形リンパ球	15～30
単球	13～21
巨核球(骨髄巨核球)	35～160
血小板	2～4

寿命

• 赤血球：120日
• 好中球：6-8時間
• 血小板：10日
• 形質細胞：1-3日
• メモリー細胞：数年

血球の特徴

	赤血球	単球	好酸球	好中球	好塩基球	リンパ球
大きさ	7～8μm	12～20μm	10～15μm	10～13μm	9～12μm	7～15μm
赤血球と比べた大きさ	－－－－－－	かなり大きい	2倍以上	約2倍	2倍弱	小リンパ球は同じ程度
細胞質		アズール顆粒。 広く不規則な突起	橙赤色の粗大円形顆粒	暗紫色に染まる微細な顆粒 アズール顆粒	赤紫色の大小不同の顆粒	狭く淡い青色
核		くびれ有り	2葉、眼鏡型	桿状好中球 分葉好中球	格の上にも顆粒あり	球形

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• 核小体

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• クロマチン

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• 細胞質

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• 顆粒

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「リン」

　　[★]

英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「赤血球」

　　[★]

英

erythrocyte (Z), red blood cell (Z), RBC

関

血液、貧血、血液像

赤血球の形状

• 直径：7.62±0.61μm　→　7-8μm
• 厚さ：1.0-2.0μm
• 容積：90μm³
• 表面積：130μm²
• 比重：1.097

分化

• 造血幹細胞→骨髄系前駆細胞(CFU-GEMM)→未分化赤血球系前駆細胞(BFU-E)→分化赤血球系前駆細胞(CFU-E)→前赤芽球→塩基性赤芽球→多染性赤芽球→正染性赤芽球→網状赤血球→赤血球

基準値

2007前期解剖学授業プリント
♂：420万 - 570万 (/μl)　　495万±75万 x 10^6 (/μl)
♀：380万 - 550万 (/μl)　　465万±85万 x 10^6 (/μl)
-2007前期生理学授業プリント
♂：450万 - 610万 /μl
♀：380万 - 530万 /μl
-PT.233
♂：500万 /mm3
♀：450万 /mm3
-異常値の出るメカニズム第5版 p.79
男：400万-700万/ul
女：350万-600万/ul
-HIM
男：430–560 x 10^4/μl
女：400–520 x 10^4/μl

寿命

• 100-120日　→　4ヶ月

赤血球の増加

• テストステロン、低酸素、コルチゾール、エリスロポエチン

「コプロポルフィリン」

　　[★]

英

coproporphyrin

関

コプロポルフィリノゲン

• ヒドロキシメチルビラン---(ウロポルフィリンIIIシンターゼ)--→ウロポルフィリノゲンIII-→

○：---(ウロポルフィリンIIIデカルボキシラーゼ)--→コポルフィリノゲンIII

×：--→ウロポルフィリンIII

「生成」

　　[★]

英

production、elaboration、produce

関

合成、作成、産生、生じる、作る、同化、同化作用、生産、製作、作製