マッカードル病
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- the 22nd letter of the Roman alphabet (同)v
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- vanadium の化学記号
- verb / verso / 《話》very / velocity / volt[s] / volume / vide
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- 日本では不明であるが、我が国での筋型糖原病の調査ではII型(ポンペ病)、III型( コーリー病)、V型(マッカードル病)(2:1:1)が多く、この3型で70%を占めていた。ドイツ では糖原病は出生11万3千人に1人と報告されている。台湾のデータではII型は4万人に 1人 ...
- 日本では不明であるが、我が国での筋型糖原病の調査では II 型(ポンペ病)、III 型( コーリ. ー病)、V 型(マッカードル病)(2:1:1)が多く、この 3 型で 70%を占めていた。 ドイツでは. 糖原病は出生 11 万 3 千人に 1 人と報告されている。台湾のデータでは II 型は ...
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★リンクテーブル★
[★]
- phosphoryl
- 英
- glycogen phosphorylase
- 関
- グリコーゲン
- first aid step1 2006 p.98
調節
- インスリン → ↓cAMP → ↓glycogen phosphorylase
- グルカゴン、エピネフリン → ↑cAMP → ↑glycogen phosphorylase
-
- Ca2+やphosphatidylinositol bisphosphate pathway
臨床関連
USMLE
[★]
- 英
- McArdle disease
- 英
- V型糖原病 type V glycogen storage disease, 糖原病V型 glycogen storage disease type V, glycogenosis type V
- McArdle病、筋ホスホリラーゼ欠損症 muscle phosphorylase deficiency MPD。
- 関
- 糖原病
- 同
- McArdle病
- first aid step1 2006 p.98
概念
- 筋型の糖原病に分類される
- 筋肉における先天的なグリコーゲンホスホリラーゼ欠損により、 グリコーゲン分解が困難となる。運動時の疫撃、運動障害。
病因
疫学
遺伝形式
病変形成&病理
症状
- 激しい運動後が引き金となり疼痛、ミオグロビン尿を呈する。
診断
検査
治療
予後
予防
USMLE
[★]
糖原病V型、5型糖原貯蔵障害
- 関
- McArdle disease、McArdle's disease、muscle phosphorylase deficiency、type V glycogen storage disease
[★]
- 英
- glycogen storage disease type V
- 関
- マッカードル病、糖原病V型、筋ホスホリラーゼ欠損症
[★]
糖原病V型、糖原病5型
- 関
- glycogen storage disease type V
[★]
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
型
|
欠損酵素
|
組織
|
グリコーゲン構造
|
病名
|
発症時期
|
症状
|
I
|
グルコース-6-ホスファターゼ
|
肝臓
|
正常
|
フォン・ギールケ病
|
childhood
|
growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
|
II
|
α-1,4-グルコシダーゼ
|
リソソーム
|
正常
|
ポンペ病
|
childhood
|
|
III
|
アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency
|
全器官
|
最外層分子がないか非常に短い
|
コリ病
|
childhood
|
hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
|
IV
|
アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency
|
肝臓、全器官?
|
非常に長い枝無し鎖
|
アンダーセン病
|
|
infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
|
V
|
グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency
|
筋肉
|
正常
|
マッカードル病
|
adult
|
exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
|
VI
|
グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency
|
肝臓
|
正常
|
エルス病
|
|
hematomegaly and variable hypoglycemia
|
VII
|
6-ホスホフルクト-1-キナーゼ
|
筋肉
|
正常
|
垂井病
|
|
|
VIII
|
ホスホリラーゼキナーゼ
|
肝臓
|
正常
|
X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
|
|
|
IX
|
ホスホリラーゼキナーゼ
|
全器官
|
正常
|
|
childhoog
|
|
0
|
グリコーゲンシンターゼ
|
肝臓
|
正常だが少量
|
|
|
|
[★]
- 英
-
- 関
- 形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる
- 原型
[★]
[★]
- 英
- disease、sickness
- 関
- 疾病、不調、病害、病気、疾患
[★]