- 同
- 糖原病V型
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2012/10/02 14:58:02」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. Myophosphorylase deficiency (glycogen storage disease V, McArdle disease)
- 2. 横紋筋融解症の原因 causes of rhabdomyolysis
- 3. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 4. 神経筋疾患の評価における筋酵素 muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases
- 5. ケトン食 the ketogenic diet
Japanese Journal
- 代謝性ミオパチー (ミニ特集 筋疾患の診断と治療Update)
- 福田 冬季子
- 小児科臨床 63(9), 1907-1912, 2010-09
- NAID 40017240098
- 筋型糖原病 (特集 筋疾患の病態と診断,治療戦略の最前線) -- (治療戦略)
- 杉江 秀夫,杉江 陽子
- 小児科診療 69(4), 588-592, 2006-04
- NAID 40007208606
Related Links
- Ⅲ型, Cori病, 肝・筋, Debranching enzyme欠損, 肝腫大 筋力低下. Ⅳ型, Andersen 病, 肝・筋, Branching enzyme欠損, 新生児低血圧 肝硬変 心筋障害. Ⅴ型, McArdle 病, 筋肉, 筋型phosphorylase欠損, 筋力低下. Ⅵ型, Hers病, 肝臓, 肝型 phosphorylase ...
- 本酵素のサブユニットＭの欠損で、遺伝子座は第一染色体にあります。点変異による スプライシングの異常といわれています。患者さんの数はあまり多くなく、マックアードル 病にくらべるとずっと少ないです。 臨床症状、検査所見はＶ型（McArdle病）に酷似し ます。
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★リンクテーブル★
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| 関連記事 | 「病」 |
「マッカードル病」
- 英
- McArdle disease
- 英
- V型糖原病 type V glycogen storage disease, 糖原病V型 glycogen storage disease type V, glycogenosis type V
- McArdle病、筋ホスホリラーゼ欠損症 muscle phosphorylase deficiency MPD。
- 関
- 糖原病
- 同
- McArdle病
- first aid step1 2006 p.98
概念
- 筋型の糖原病に分類される
- 筋肉における先天的なグリコーゲンホスホリラーゼ欠損により、 グリコーゲン分解が困難となる｡運動時の疫撃、運動障害｡
病因
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 激しい運動後が引き金となり疼痛、ミオグロビン尿を呈する。
診断
検査
治療
予後
予防
USMLE
- Q book p.139 33