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- the 9th letter of the Roman alphabet (同)i
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- 『私は』私が
- iodineの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. グリコーゲン脱分枝酵素欠損症（糖原病III型） glycogen debrancher deficiency glycogen storage disease iii
- 2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 3. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
- 4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 5. 肝肥大：鑑別診断および評価 hepatomegaly differential diagnosis and evaluation
Japanese Journal
- 糖原病III型を合併した Costello 症候群の1例
- 加治 正行,黒川 啓二,小黒 克彦,長谷川 知子,斎藤 彰博,福田 冬季子,伊藤 政孝,杉江 秀夫
- 日本先天代謝異常学会雑誌 15(2), 224, 1999-10-22
- NAID 10018938842
- 筋症状を呈する糖原病III型3例の遺伝子検索
- 福田 冬季子,杉江 秀夫,伊藤 政孝,杉江 陽子
- 日本先天代謝異常学会雑誌 14(2), 148, 1998-10-15
- NAID 10018921989
Related Links
- 2007年4月7日 ... 疫学日本では病型の確定された糖原病の報告は約300例あり、病型別頻度ではⅠ型が最も 多く、ついでⅡ型、Ⅲ型です。 ●分類臨床的に肝型、全身型、筋型に分けられ、酵素 障害部位にしたがって通常8つの病型に分けられます。 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「コリ病」「脱分枝酵素欠損症」「3型糖原貯蔵障害」「肝型糖原病」「アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症」 |
| 関連記事 | 「糖原病」「型」「II」「I」「病」 |
「コリ病」
- 英
- Cori disease Cori's disease
- 同
- III型糖原病 type III glycogen storage disease、glycogen storage disease type III 糖原病III型
- フォーブス病 Forbes disease、限界デキストリン症 limit dextrinosis、アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症 amylo-1,6-glucosidase deficiency、グリコーゲン脱分枝酵素欠損症 glycogen debrancher deficiency、デブランチャー欠損症 debrancher deficiency
- 関
- 糖原病、Coris disease
- debrancher enzyme deficiency
- hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
検査
- normal: lactate, uric acid and increased cholesterol and triglyceride levels.
「脱分枝酵素欠損症」
「3型糖原貯蔵障害」
「肝型糖原病」
「アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症」
- 英
- deficiency of amylo-1, 6-glucosidase, amylo-1,6-glucosidase deficiency
- 関
- 糖原病III型
「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |
「型」
「II」
「I」