- 英
- type VIII glycogen storage disease、glycogen storage disease type VIII
- 同
- 8型糖原貯蔵障害、糖原病8型, glycogenosis type VIII、肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 hepatic phosphorylase kinase deficiency、ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 phosphorylase kinase deficiency
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UpToDate Contents
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- 1. 血友病患者における第VIIIおよび第IX因子阻害物質 factor viii and factor ix inhibitors in patients with hemophilia
- 2. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 3. von Willebrand病の臨床症状および診断 clinical presentation and diagnosis of von willebrand disease
- 4. 第VIII因子および第IX因子の生物学と正常な機能 biology and normal function of factor viii and factor ix
- 5. 血友病の遺伝学 genetics of the hemophilias
Japanese Journal
- 同一変異を有する糖原病VIII型 (XLG type II) での臨床的多様性
- 野口 篤子,荘司 裕,小山田 美香,高田 五郎,杉江 秀夫
- 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 139, 2005-11-05
- NAID 10016759861
- 著明な肝腫大と肝機能悪化を認めた糖原病VIII型(X染色体劣性)の3例 : その臨床像と食事療法の効果
- 西垣 敏紀,納谷 保子,巽 尚子,乾 幸治,岡田 伸太郎
- 日本先天代謝異常学会雑誌 13(3), 476, 1997-10-15
- NAID 10018939154
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- 活性の欠損により、多量のグリコーゲンが肝・腎に蓄積する疾患で、肝腎型糖原病と 呼ばれます。 ... 糖原病Ⅷ型> : ホスホリラーゼキナーゼ欠損により、非活性型 ホスホリラーゼを活性型ホスホリラー ...
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| 関連記事 | 「糖原病」「型」「病」 |
「肝型糖原病」
「glycogen storage disease type VIII」
「type VIII glycogen storage disease」
「肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症」
「X連鎖肝型糖原病II型」
「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |