アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症

英

deficiency of amylo-1, 6-glucosidase, amylo-1,6-glucosidase deficiency

関

糖原病III型

UpToDate Contents

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• 1. グリコーゲン脱分枝酵素欠損症（糖原病III型）glycogen debrancher deficiency glycogen storage disease iii [show details]
  … disease frequency of 1 in 5400 . A novel missense mutation (p.R1147G) leading to isolated glucosidase deficiency, along with nine other AGL mutations, have been described in 23 patients of Turkish ancestry … One is the cleavage of a dextrin branch from the remaining glycogen molecule (amylo-1,6-glucosidase activity).…
• 2. リソソーム酸α-グルコシダーゼ欠損症（ポンペ病、糖原病II型、酸マルターゼ欠損症）lysosomal acid alpha glucosidase deficiency pompe disease glycogen storage disease ii acid maltase deficiency [show details]
  … alpha-1,4-glucosidase. Deficiency of lysosomal GAA leads to accumulation of glycogen in lysosomes and cytoplasm , which results in tissue destruction. The infantile form (early onset) of GAA deficiency is …
• 3. 糖尿病の治療におけるα-グルコシダーゼ阻害剤およびリパーゼ阻害剤alpha glucosidase inhibitors and lipase inhibitors for treatment of diabetes mellitus [show details]
  …alpha-glucosidase inhibitors and lipase inhibitors. The pharmacology and use of these drugs will be discussed here. Other oral hypoglycemic drugs are reviewed separately. The alpha-glucosidase inhibitors …
• 4. 乳児および小児における低血糖症の原因causes of hypoglycemia in infants and children [show details]
  … detail elsewhere. Debrancher deficiency – GSD III (, also known as debrancher deficiency, Cori disease, and Forbes disease) is caused by deficiency of amylo-1,6-glucosidase/4-alpha-glucanotransferase. A …
• 5. グリコーゲン分枝酵素欠損症（糖原病IV型、アンダーセン病）glycogen branching enzyme deficiency glycogen storage disease iv andersen disease [show details]
  …enzyme (GBE) deficiency (GSD IV, MIM #232500) is also known as Andersen disease. This topic will review GBE deficiency (GSD IV). An overview of GSD is presented separately. GBE (amylo [1,4 to 1,6] transglucosidase) …

Japanese Journal

• 糖原病--糖原病3型(Cori病,アミロ-1,6-グルコシダ-ゼ欠損症,debrancher欠損症) (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (糖質代謝異常)

• 岡田 伸太郎
• 代謝 19(10臨増), p452-453, 1982-10
• NAID 40002287679

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1 先天性代謝異常症 酵素欠損・活性低下 物質A↑→×→ 物質B↓ 蓄積 欠乏 新生児マススクリーニング対象疾患 フェニルケトン尿症 メープルシロップ尿症（楓糖尿症） ホモシスチン尿症 ガラクトース血症 クレチン症 ...

• 難病情報センター | 代謝疾患 肝型糖原病(平成23年度)

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• 難病情報センター | 代謝疾患分野 肝型糖原病(平成22年度)

... ゼ）、Ⅲ型は脱分枝酵素であるアミロ— 1，6-グルコシダーゼ、Ⅳ型は分枝酵素であるアミロ1，4→1，6トランスグルコシラーゼ、Ⅵ型は肝ホスホリラーゼ、Ⅸ(ⅩⅢ)型は肝ホスホリラーゼキ ナーゼの欠損により糖代謝が障害され 4 ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「コリ病」
関連記事	「欠損」「欠損症」「症」「シダ」

「コリ病」

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英

Cori disease Cori's disease

同

III型糖原病 type III glycogen storage disease、glycogen storage disease type III 糖原病III型

フォーブス病 Forbes disease、限界デキストリン症 limit dextrinosis、アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症 amylo-1,6-glucosidase deficiency、グリコーゲン脱分枝酵素欠損症 glycogen debrancher deficiency、デブランチャー欠損症 debrancher deficiency

関

糖原病、Coris disease

• debrancher enzyme deficiency

• hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty

検査

• normal: lactate, uric acid and increased cholesterol and triglyceride levels.

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「シダ」

　　[★]

英

fern

関

シダ植物