コリ病
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- iodineの化学記号
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Japanese Journal
- 心筋障害を合併したIII型糖原病と考えられる一例 : 日本循環器学会第75回近畿地方会
- 田中 晃久,根来 伸行,中島 伯,和久 幸子,細川 洋,児島 成之,大久保 知之,大辻 悟,田本 重美,高田 淳,石原 正,大澤 仲昭
- Japanese Circulation Journal 58(SupplementIII), 933, 1994-09-20
- NAID 20006570522
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- 糖原病は先天的なグリコーゲン代謝異常症であり、現在14種類の病型が 報告されている。筋型糖原病はその中で筋症状を呈するものを総称し現在12種類の報告がある。酵素発現が他臓器にもある場合は、筋症状のみならず、肝症 状 ...
- 【補記1. 肝腫大の出現時期について】 I型、III型、VI型、IX型糖原病における肝腫大は乳児期には発現するが、乳児期 後期まで出現しないことがあることを考慮して診断を進める必要がある。 【補記2. 空腹時低血糖の出現時期 ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- Cori disease Cori's disease
- 同
- III型糖原病 type III glycogen storage disease、glycogen storage disease type III 糖原病III型
- フォーブス病 Forbes disease、限界デキストリン症 limit dextrinosis、アミロ-1,6-グルコシダーゼ欠損症 amylo-1,6-glucosidase deficiency、グリコーゲン脱分枝酵素欠損症 glycogen debrancher deficiency、デブランチャー欠損症 debrancher deficiency
- 関
- 糖原病、Coris disease
- debrancher enzyme deficiency
- hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
検査
- normal: lactate, uric acid and increased cholesterol and triglyceride levels.
[★]
- 英
- glycogen storage disease type VIII, GSD VIII
- 関
- 糖原病
[★]
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
型
|
欠損酵素
|
組織
|
グリコーゲン構造
|
病名
|
発症時期
|
症状
|
I
|
グルコース-6-ホスファターゼ
|
肝臓
|
正常
|
フォン・ギールケ病
|
childhood
|
growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
|
II
|
α-1,4-グルコシダーゼ
|
リソソーム
|
正常
|
ポンペ病
|
childhood
|
|
III
|
アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency
|
全器官
|
最外層分子がないか非常に短い
|
コリ病
|
childhood
|
hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
|
IV
|
アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency
|
肝臓、全器官?
|
非常に長い枝無し鎖
|
アンダーセン病
|
|
infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
|
V
|
グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency
|
筋肉
|
正常
|
マッカードル病
|
adult
|
exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
|
VI
|
グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency
|
肝臓
|
正常
|
エルス病
|
|
hematomegaly and variable hypoglycemia
|
VII
|
6-ホスホフルクト-1-キナーゼ
|
筋肉
|
正常
|
垂井病
|
|
|
VIII
|
ホスホリラーゼキナーゼ
|
肝臓
|
正常
|
X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
|
|
|
IX
|
ホスホリラーゼキナーゼ
|
全器官
|
正常
|
|
childhoog
|
|
0
|
グリコーゲンシンターゼ
|
肝臓
|
正常だが少量
|
|
|
|
[★]
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[★]
- 英
- disease、sickness
- 関
- 疾病、不調、病害、病気、疾患