Japanese Journal
- 症例報告 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hairの1例
- 中川 誠太郎,神戸 直智,羽田 明 [他]
- 臨床皮膚科 66(13), 1051-1053, 2012-12
- NAID 40019528401
- 低汗性外胚葉形成不全症の1例 (特集 付属器疾患)
- 久保田 恭子,川上 理子,高山 有由美 [他]
- 皮膚科の臨床 53(10), 1375-1378, 2011-10
- NAID 40019022241
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| 関連記事 | 「毛」 |
「無汗性外胚葉形成異常症」
- 英
- anhidrotic ectodermal dysplasia
- 同
- クリスト・ジーメンス・トゥレーヌ症候群 Christ-Siemens-Touraine syndrome、発汗減少性外胚葉形成異常症候群 hypohydrotic ectodermal dysplasiasyndrome
- 伴性劣性遺伝または常染色体劣性遺伝形式である。女性はモザイクで軽症のことが多い
- 疎毛(先天性脱毛)、無汗症(汗腺の不完全or完全欠損による。高体温を呈することあり)、歯牙形成異常は特徴的である。
- 膜蛋白をコードするEDA(Rectodysplasin anhidrotic)遺伝子の異常が原因とされ、同タンパク質はケラチン細胞、毛嚢、汗腺などに発現している。
- 皮膚は全体的に薄く乾燥しているおり、高温の環境に弱く熱射病になりやすい
- 流涙の減少や口腔鼻粘膜の乾燥のため、角結膜炎や口内炎、化膿性鼻炎、 嗄声をきたしやすい。
- 顔貌の特徴としては、鞍鼻、前額突出、突出した口唇、大きな耳介を認める。
- 高温環境に注意すれば予後は良好である。