UpToDate Contents
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- 1. メンデル遺伝の概要 overview of mendelian inheritance
- 2. カルシウム感知性受容体障害：家族性低カルシウム尿性高カルシウム血症および常染色体優性低カルシウム血症 disorders of the calcium sensing receptor familial hypocalciuric hypercalcemia and autosomal dominant hypocalcemia
- 3. 遺伝性の魚鱗癬の概要 overview of the inherited ichthyoses
- 4. 遺伝性ニューロパチーの概要 overview of hereditary neuropathies
- 5. シャルコーマリートゥース病などの一次性の遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary primary motor sensory neuropathies including charcot marie tooth disease
Japanese Journal
- Leber遺伝性視神経症(イデベノン) (特集 視神経疾患のマネージメント)
- 石川 裕人
- 眼科 56(8), 961-964, 2014-07
- NAID 40020154908
- びまん性軸索スフェロイドをともなう遺伝性白質脳症（HDLS）と一次進行型多発性硬化症（PPMS）の鑑別点
- 齋藤 万有
- 臨床神経学 54(12), 1162-1164, 2014
- … Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids（HDLS）は病理学的に大脳に多数の軸索腫大（spheroid）の出現を特徴とする常染色体優性遺伝性白質脳症である．近年，本疾患の原因としてcolony stimulating factor 1受容体（CSF-1R）の遺伝子変異が同定され，ミクログリアの機能異常が本症の病態として明らかにされつつある．本疾患は一次進行型多発性硬化症（Primary progressive multiple sclerosis; …
- NAID 130004921227
- HDLSとの鑑別に有用なCADASILの新たな診断法
- 植田 明彦,安東 由喜雄
- 臨床神経学 54(12), 1168-1170, 2014
- HDLSとCADASILは共に常染色体優性の遺伝性白質脳症である．HDLSが前頭葉機能障害や認知症で発症する事に対し，CADASILでは片頭痛や脳梗塞で発症する．また，CADASILでは有病率の高い若年発症の脳梗塞の家族歴が重要である．CADASILは側頭極白質病変が特異的であるが，本病変を欠くばあいもあり，家族歴，その他の画像所見より総合的な診断が必要なばあいもある．共に半卵円中心に病変ができる …
- NAID 130004921167
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| 拡張検索 | 「優性遺伝性脊髄小脳失調症」「常染色体優性遺伝性」 |
| 関連記事 | 「遺伝」「優性」「遺伝性」「優性遺伝」 |
「優性遺伝性脊髄小脳失調症」
- 英
- dominantly-inherited spinocerebellar ataxia
- 関
- 脊髄小脳変性症、脊髄小脳失調症1型、脊髄小脳失調症2型、脊髄小脳失調症7型、脊髄小脳失調症4型、脊髄小脳失調症5型、脊髄小脳失調症6型、脊髄小脳萎縮症
「常染色体優性遺伝性」
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「優性」
- 英
- predominance、predominant、dominant、predominantly、dominantly
- 同
- 顕性
- 関
- 主、顕性、支配、ドミナント、優位、優勢、優占、支配的