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ヴィスラー-ファンコーニ症候群
ヴィスラー・ファンコーニ症候群
UpToDate Contents
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1.
小児および思春期における特発性の重症再生不良性貧血およびファンコニ貧血に対する造血細胞移植
hematopoietic cell transplantation for idiopathic severe aplastic anemia and fanconi anemia in children and adolescents
2.
アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング
prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
3.
幼児および小児における尿細管性アシドーシスの病因および臨床症状
etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children
4.
小児および思春期における遺伝性再生不良性貧血
inherited aplastic anemia in children and adolescents
5.
低リン血症の原因
causes of hypophosphatemia
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バセンジー犬のファンコーニ症候群治療サイト(Fanconi Disease ...
ファンコーニ症候群のDNA検査を推奨しています。 バセンジー犬(血統書要必要)のファンコーニ症候群DNA検査は、アメリカの検査機関で可能です。今と将来のバセンジー犬が、遺伝病に苦しむことなく健康に産まれ、そして生涯 ...
さくら日記: 010)ファンコーニ症候群 アーカイブ
昨日の夕方は近所のにしが先生の所に行ってきました。 ファンコニー症候群の治療に必要な「血液ガス検査」がにしが先生の所でできるように「検査機の導入を!!」と先生にアプローチをし続けやっと本購入前のデモ機(使い方や ...
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「
症候群
」「
ファンコーニ症候群
」「
群
」「
ファンコーニ
」「
症候
」
「
症候群」
[★]
英
syndrome
,
symptom-complex
同
症状群
関
[[]]
成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患
。
内分泌
先天的代謝異常
レッシュ・ナイハン症候群
レッシュ-ナイハン症候群
Lesch-Nyhan症候群
:
HGPRT
の欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
Chiari-Frommel症候群
キアリ・フロンメル症候群
キアリ-フロンメル症候群
分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
Argonz-del_Castillo症候群
アルゴンズ・デルカスティロ症候群
アルゴンス-デル・カスティージョ症候群
アルゴンツ・デルカスティロ症候群
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
Kallmann症候群
カルマン症候群
嗅覚の低下・脱出
、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
Bardet-Biedl症候群
バルデー・ビードル症候群
バルデ-ビードル症候群
Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群
ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
Laurence-Moon-Biedl症候群
ローレンス・ムーン・ビードル症候群
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
Laurence-Moon症候群
ローレンス・ムーン症候群
ローレンス-ムーン症候群
ローレンス症候群
性早熟
McCune-Albright症候群
マッキューン・オルブライト症候群
マッキューン-オールブライト症候群
思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
Sheehan症候群
シーハン症候群
:汎下垂体機能低下症。
フレーリッヒ症候群
フレーリヒ症候群
Frohlich症候群
Fröhlich症候群
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
バビンスキー-フレーリヒ症候群
脳神経外科・神経内科
Wallenberg症候群
ワレンベルグ症候群
:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「
ファンコーニ症候群」
[★]
英
Fanconi's syndrome
,
Fanconi syndrome
同
ファンコニ症候群
、
ファンコニー症候群
、
Fanconi症候群
、
近位腎尿細管機能障害
proximal renal tubular dysfunction
、
デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群
De Toni-Debre-Fanconi syndrome
、
腎ファンコニー症候群
renal Fanconi syndrome
関
腎尿細管転送障害症
、
尿細管性アシドーシス
、
近位尿細管
概念
以下の病態の総称 : 近位尿細管の障害 → アミノ酸 + 糖 + リン酸 などの漏出 & 近位尿細管アシドーシス(RTA I)
原因
参考1,2
先天性
デント病
シスチン症
チロシン血症
ガラクトース血症
ウィルソン病
ロウ眼脳腎症候群
ロウ症候群
遺伝性フルクトース不耐症
ミトコンドリア筋症
嚢胞腎
後天性
薬物
アミノグリコシド
シスプラチン
イホスファミド
変性テトラサイクリン
重金属
鉛
水銀
カドミウム
症候性
間質性腎炎
副甲状腺機能亢進症
ビタミンD欠乏性くる病
多発性骨髄腫
ネフローゼ症候群
病態
近位尿細管の障害により、吸収されるべき分子が尿中に排出され、その結果として生じる血液検査、尿検査、様々な症候を呈する。
血液検査:低リン血症、低カルシウム血症、低カリウム血症、低尿酸血症
尿検査:腎性糖尿、汎アミノ酸尿、尿細管性蛋白尿(β2ミクログロブリン)、高リン酸尿症
参考
1. SPE.606
2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate
[1]
「
群」
[★]
英
group
関
グループ
、
集団
、
分類
、
群れ
、
基
、
グループ化
「
ファンコーニ」
[★]
英
Fanconi
関
ファンコニ
、
ファンコニー
「
症候」
[★]
英
symptom and sign
関
症状
,
徴候
兆候