UpToDate Contents
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- 1. 小児や青年に生じる特発性の重症再生不良性貧血およびファンコニ貧血への造血細胞移植 hematopoietic cell transplantation for idiopathic severe aplastic anemia and fanconi anemia in children and adolescents
- 2. ファンコニー貧血の臨床症状と診断 clinical manifestations and diagnosis of fanconi anemia
- 3. ファンコニー貧血のマネージメントと予後 management and prognosis of fanconi anemia
- 4. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の保因者スクリーニング carrier screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 5. 乳児や小児の尿細管性アシドーシスの病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children
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- 当ファンコーニ症候群の治療HPは、バセンジー犬をこよなく愛するバセンジーサイト（サイト名：Basenji komarigao）のあけん＠管理人が運営しております。 2008年1月に愛犬バセンジー花が、このファンコーニ症候群を発病したのを始まり ...
- ファンコニー症候群は、まれな尿細管の機能障害で、ブドウ糖、重炭酸塩、リン酸塩、尿酸、カリウム、ナトリウム、一部のアミノ酸などが尿中に過剰に排出されます。 ファンコニー症候群は遺伝性の場合もあれば、重金属などの化学 ...
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| リンク元 | 「特発性敗血症」「Wissler-Fanconi syndrome」「ヴィスラー-ファンコーニ症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「ファンコーニ症候群」「群」「ファンコーニ」「症候」 |
「特発性敗血症」
「Wissler-Fanconi syndrome」
「ヴィスラー-ファンコーニ症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「ファンコーニ症候群」
- 英
- Fanconi's syndrome, Fanconi syndrome
- 同
- ファンコニ症候群、ファンコニー症候群、Fanconi症候群、近位腎尿細管機能障害 proximal renal tubular dysfunction、デトーニ・ドゥブレ・ファンコニ症候群 De Toni-Debre-Fanconi syndrome、腎ファンコニー症候群 renal Fanconi syndrome
- 関
- 腎尿細管転送障害症、尿細管性アシドーシス、近位尿細管
概念
- 以下の病態の総称 ： 近位尿細管の障害 → アミノ酸 ＋ 糖 ＋ リン酸 などの漏出 ＆ 近位尿細管アシドーシス(RTA I)
原因
- 参考1,2
- 先天性
- 後天性
- 薬物
- 症候性
病態
- 近位尿細管の障害により、吸収されるべき分子が尿中に排出され、その結果として生じる血液検査、尿検査、様々な症候を呈する。
- 血液検査：低リン血症、低カルシウム血症、低カリウム血症、低尿酸血症
- 尿検査：腎性糖尿、汎アミノ酸尿、尿細管性蛋白尿(β2ミクログロブリン)、高リン酸尿症
参考
- 1. SPE.606
- 2. Etiology and clinical manifestations of renal tubular acidosis in infants and children - uptodate [1]
「群」
「ファンコーニ」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候