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常染色体劣性肝筋型ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
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1.
ホスホリラーゼbキナーゼ欠損症
phosphorylase b kinase deficiency
2.
肝ホスホリラーゼ欠損症(糖原病VI型、エール病)
liver phosphorylase deficiency glycogen storage disease vi hers disease
3.
ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症
phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
4.
プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症
purine nucleoside phosphorylase deficiency
5.
筋ホスホリラーゼ欠損症(糖原病V型、マッカードル病)
myophosphorylase deficiency glycogen storage disease v mcardle disease
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小児慢性特定疾病情報センター - 糖原病Ⅸ型 概要
① IXa型(肝型);α1サブユニット異常症(原因遺伝子PHKA2、染色体 Xq22.13) ② IXb型(肝筋型);βサブユニット異常症(原因遺伝子PHKB、染色体 16q12.1) ③ IXc型(肝型);γサブユニット異常症(原因遺伝子PHKG 2 ...
GRJ 色素性乾皮症 - GeneReviews 日本語版
... において、DNAシークエンス解析でのCPT1A遺伝子の変異検出率は90%以上である.遺伝型式は常染色体性劣性である. 筋型 筋型CPTII欠損症は骨格筋を障害する脂肪代謝疾患の最たるものであり、遺伝性のミオグロビン尿症の原因 ...
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「
染色体
」「
欠損
」「
型
」「
欠損症
」「
劣性
」
「
染色体」
[★]
英
chromosome
関
染色体異常
染色体分析の表記
ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))
ヒトの染色体
常染色体
1番染色体
2番染色体
3番染色体
4番染色体
5番染色体
6番染色体
7番染色体
8番染色体
9番染色体
10番染色体
11番染色体
12番染色体
13番染色体
14番染色体
15番染色体
16番染色体
17番染色体
18番染色体
19番染色体
20番染色体
21番染色体
22番染色体
性染色体
X染色体
Y染色体
臨床関連
染色体切断症候群
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
型」
[★]
英
type
、
form
、
mode
、
pattern
、
typed
関
形
、
機序
、
形式
、
形成
、
形態
、
種類
、
パターン
、
パターン形成
、
品種
、
編成
、
方法
、
モード
、
様式
、
タイプ標本
、
タイプ
、
フォーム
、
成立
、
形づくる
原型
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
劣性」
[★]
英
recessiveness
、
recessive
、
inferior
、
recessively
関
下位
、
下方
、
劣る
、
劣性遺伝性