UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 食物中の微量ミネラルの概要 overview of dietary trace minerals
- 2. 銅欠乏性脊髄神経障害 copper deficiency myeloneuropathy
- 3. ウィルソン病：疫学および病因 wilson disease epidemiology and pathogenesis
- 4. 脱毛の評価および診断 evaluation and diagnosis of hair loss
- 5. 児童虐待の整形外科的症状の鑑別診断 differential diagnosis of the orthopedic manifestations of child abuse
Related Links
- メンケス病（ちぢれ毛病）の表紙です。 ... メンケス病（ちぢれ毛病）. 著：仁mama; ジャンル：その他; 全6ページ. 文字サイズ: 大 · 中 · 小 · 作品を読む · しおりを使って携帯 で読む. /6 へ移動. 違反作品を通報. 著者の方はここから編集できます. 管理メニュー ...
- メンケス病は先天性の銅代謝異常症で、一般にX染色体劣性で遺伝しますので､原則的 には患者さんは男児です。稀な病気で頻度は20万人に一人位と言われています。 < 1/6 >. 文字サイズ: 大 · 中 · 小 · 次へ · しおりを使って携帯で読む. /6 へ移動. 著者の方は ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「メンケス病」「kinky hair disease」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「メンケス病」
- 英
- Menkes disease, Menkes' disease
- 同
- Menkes病、メンキーズ病、ちぢれ毛病 kinky hair disease、捻れ毛病 kinky hair disease、白髪ジストロフィー trichopoliodystrophy
- 関
- メンケス症候群、Menkes病、メンケス縮れ毛症候群
概念
- 生体内銅欠乏を主徴とする遺伝性銅代謝異常症。銅の吸収障害と組織間の銅転送障害
病因
- 細胞内銅輸送膜蛋白(ATP-7A)(Xq12-q13)の欠損により細胞内銅輸送が障害され、腸管における銅の吸収障害、腎臓での銅排泄障害が起こる。
遺伝形式
- X連鎖劣性遺伝 ← Menkes disease 男だけ
症状
- 生後より発症
- 神経精神症状：精神運動発達遅滞、筋緊張低下、哺乳力低下、けいれん発作
- 血管形成異常
- 骨異常
- 毛髪異常
検査
- 血液
- 血清銅：低下
- 血清セルロプラスミン：低下
- 尿
- 尿中銅：低下 ⇔ ウィルソン病では増加
治療
- 銅の非経口的投与
参考
- 1. MENKES DISEASE
- Gene map locus Xq12-q13
- http://omim.org/entry/309400