- 英
- trichopoliodystrophy
- 関
- メンケス病
UpToDate Contents
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- 1. 毛幹の異常hair shaft disorders [show details]
… the distal ends of hairs against a piece of paper of contrasting color (eg, dark-colored hair on white paper) assists with visualizing the blunt tips characteristic of broken or cut hairs . The physical …
- 2. 筋強直性ジストロフィー：病因、臨床的特徴、および診断myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis [show details]
… common forms of adult-onset muscular dystrophy. However, DM is more than simply a muscular dystrophy per se,… including cortical atrophy and subcortical white matter hyperintense lesions . Ventriculomegaly and white matter abnormalities are commonly seen… mainly for pilomatricoma (a benign calcifying skin tumor associated with hair follicles),…
- 3. 脱毛の評価および診断evaluation and diagnosis of hair loss [show details]
… helpful during the hair examination is a small piece of white or black paper. The color should contrast with the color of the patient hair (eg, white paper for a patient with dark hair). Placing the paper …
- 4. 無駄毛の除毛removal of unwanted hair [show details]
… form of hair removal. Be it shaving, plucking, or other methods, most of us have hair on some part of our bodies that we wish to remove. This topic reviews options for removal of unwanted hair. There are …
- 5. スカルプダーモスコピー（トリコスコピー）の概要overview of dermoscopy of the hair and scalp [show details]
… of hair shaft; Trichorrhexis nodosa; Dermoscopic findings – White nodules and fractured or frayed ends of hair Associated disorder – Mechanical, chemical, or thermal damage to hair shaft; Examples of …
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★リンクテーブル★
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- 英
- Menkes disease, Menkes' disease
- 同
- Menkes病、メンキーズ病、ちぢれ毛病 kinky hair disease、捻れ毛病 kinky hair disease、白髪ジストロフィー trichopoliodystrophy
- 関
- メンケス症候群、Menkes病、メンケス縮れ毛症候群
概念
- 生体内銅欠乏を主徴とする遺伝性銅代謝異常症。銅の吸収障害と組織間の銅転送障害
病因
- 細胞内銅輸送膜蛋白(ATP-7A)(Xq12-q13)の欠損により細胞内銅輸送が障害され、腸管における銅の吸収障害、腎臓での銅排泄障害が起こる。
遺伝形式
症状
- 生後より発症
- 神経精神症状：精神運動発達遅滞、筋緊張低下、哺乳力低下、けいれん発作
- 血管形成異常
- 骨異常
- 毛髪異常
検査
-
-
- ウィルソン病：きわめて低値。肝臓における遺伝子転写レベルでの産生低下。
- メンケス病 ：肝臓における合成量の低下
治療
参考
- Gene map locus Xq12-q13
- http://omim.org/entry/309400
[★]
メンケス病、白髪ジストロフィー
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- 英
- dystrophy
- 関
- 異栄養、異栄養症、異栄養性