- 英
- Menkes syndrome
- 同
- Menkes症候群
- 関
- メンケス病
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 食物中の微量ミネラルの概要 overview of dietary trace minerals
- 2. 銅欠乏性脊髄神経障害 copper deficiency myeloneuropathy
- 3. ウィルソン病：疫学および病因 wilson disease epidemiology and pathogenesis
- 4. 児童虐待の整形外科的症状の鑑別診断 differential diagnosis of the orthopedic manifestations of child abuse
- 5. 小児および若年成人における虚血性脳卒中：病因と臨床的特徴 ischemic stroke in children and young adults etiology and clinical features
Japanese Journal
- 腎結石と多発膀胱憩室を伴うMenkes' kinky hair diseaseの1例
- 井内 裕満,水永 光博,宮田 昌伸,金子 茂男,徳中 荘平,八竹 直,沖 潤一,東 百絵
- 日本泌尿器科學會雜誌 82(6), 994-997, 1991-06-20
- Menkes' kinky hair diseaseは,〓〓,毛髪捻転などを特徴とし,伴性劣性遺伝の形式を取る予後不良な先天異常疾患である.近年,本症は多発膀胱憩室をはじめとする泌尿器科的異常を合併することが知られてきた.症例は6歳男子,〓〓,毛髪異常,血清銅値低下を認め,本症と診断された.排尿は自排尿不能のため,介助者による手圧排尿を行っていた.1989年8月8日,肉眼的血尿と排尿時痛を主訴に当 …
- NAID 110003059628
- 培養皮膚線維芽細胞によるメンケス症候群の保因者診断法の検討 (発育・代謝異常<主題>)
- 伊藤 道徳 [他]
- 小児科臨床 36(11), p2500-2504, 1983-11
- NAID 40001822045
Related Links
- メンケス症候群は遺伝性の疾患で銅の吸収力が低下し、欠乏する病気です。縮れ毛病、剛毛症候群、ちぢれ症候群などの別名があり、遺伝性の疾患で腸の銅吸収力が低下する病気です。症状には進行性の精神障害、もろい縮れ毛の頭髪 ...
- Menkes 病・occipital horn 症候群の実態調査、早期診断基準確立、治療法開発 (課題番号) H22 難治 一般 216 研究代表者 児玉浩子（帝京大学医学部小児科） このサイトは、厚生労働省科学研究費補助金（難治性疾患克服事業 ）に ...
- 病因・病態 本症は銅輸送ATPase (ATP7A) 遺伝子異常症で、銅欠乏により重篤な中枢神経障害、結合織障害をきたすX染色体劣性遺伝性疾患である。正常では、ATP7Aは肝細胞以外の細胞のゴルジ体膜に存在し、サイトソルからゴルジ体へ ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「メンケス病」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「メンケス病」
- 英
- Menkes disease, Menkes' disease
- 同
- Menkes病、メンキーズ病、ちぢれ毛病 kinky hair disease、捻れ毛病 kinky hair disease、白髪ジストロフィー trichopoliodystrophy
- 関
- メンケス症候群、Menkes病、メンケス縮れ毛症候群
概念
- 生体内銅欠乏を主徴とする遺伝性銅代謝異常症。銅の吸収障害と組織間の銅転送障害
病因
- 細胞内銅輸送膜蛋白(ATP-7A)(Xq12-q13)の欠損により細胞内銅輸送が障害され、腸管における銅の吸収障害、腎臓での銅排泄障害が起こる。
遺伝形式
- X連鎖劣性遺伝 ← Menkes disease 男だけ
症状
- 生後より発症
- 神経精神症状：精神運動発達遅滞、筋緊張低下、哺乳力低下、けいれん発作
- 血管形成異常
- 骨異常
- 毛髪異常
検査
- 血液
- 血清銅：低下
- 血清セルロプラスミン：低下
- 尿
- 尿中銅：低下 ⇔ ウィルソン病では増加
治療
- 銅の非経口的投与
参考
- 1. MENKES DISEASE
- Gene map locus Xq12-q13
- http://omim.org/entry/309400
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候