UpToDate Contents
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- 1. 大動脈弁の心エコー評価 echocardiographic evaluation of the aortic valve
- 2. 虚血性脳卒中の病態生理 pathophysiology of ischemic stroke
- 3. 小児における大動脈弁閉鎖不全 aortic regurgitation in children
- 4. 大動脈弁疾患の評価における経食道心エコー transesophageal echocardiography in the evaluation of aortic valve disease
- 5. 先天性心疾患女性における妊娠：特定病変 pregnancy in women with congenital heart disease specific lesions
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- マルファン症候群は先天性の遺伝子疾患です。骨格、目、心臓、血管、肺などに症状が出ます。マルファン症候群の症状の出方には個人差があります。心臓血管に重篤な症状が出る場合、マルファン症候群についての知識がなく、適切 ...
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| リンク元 | 「inverted Marfan syndrome」 |
| 関連記事 | 「症候群」「マルファン症候群」「逆」「群」「マルファ」 |
「inverted Marfan syndrome」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「マルファン症候群」
- 英
- Marfan syndrome, Marfan's syndrome
- 同
- Marfan症候群
- クモ指症 arachnodactyly, Arachnodaktylie
- first aid step1 2006 p.108,229,351
疫学
- 4-6例/100万出生
- 性差、人種差はない
病因
- 15q21.1に座乗するfibrillin-1遺伝子の変異による。
遺伝形式
身体所見
参考
- 1. Marfan syndrome - OMIM
国試
USMLE
- Q book p.289 11
「逆」
- 英
- reverse、opposite、inverse、backward、converse、conversely、inversely、adversely、oppositely、retro
- 関
- インバース、逆性、逆転、逆行、後方、正反対、対生、対立性、反対、反転、不利、レトロ、逆戻り、リバース