- 次の文を読み、59～61の問いに答えよ。
- 10歳の男児。高身長と心音異常とを主訴に来院した。
- 現病歴 ： 生来健康で、日常生活も普通に送っていた。学校の健康診断で高身長と心音異常とを指摘された。
- 既往歴 ： 在胎39週2日、正常分娩で出生。出生体重2,960g、Apgarスコア9点(1分)。4か月で首がすわり、7か月でお座り、10か月で這い這いをした。1歳4か月で意味のある単語を話し、1歳11か月で二語文を話した。2歳1か月で独りで歩いた。入院歴はない。薬剤・食物アレルギーはない。
- 家族歴 ： 父親は、身長190cm、体重69kg。やせ形で手足や指が長い。20歳代に自然気胸の既往がある。母親は身長163cm、体重54kg。1歳から3歳の間に3回の熱性けいれんの既往がある。
- 現 症 ： 意識は清明。身長158cm、体重38kg。体温36.2℃。脈拍76/分、整。血圧 126/78mmHg。顔貌に特徴はない。中等度の漏斗胸を認める。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。脊柱側彎を認める。四肢・指が長い。浮腫を認めない。
- 精神・運動発達で正常より遅れていると判定されるのはどれか。
- a. 頸のすわり
- b. お座り
- c. 発語 単語
- d. 二語文
- e. 独り歩き
[正答]
※国試ナビ4※ ［103B058］←［国試_103］→［103B060］
★リンクテーブル★
[★]
- 次の文を読み、56～58の問いに答えよ。
- 75歳の女性。歩行障害と発語の減少とを主訴に来院した。
- 現病歴 ： 本日家の前の道で右足がつまずいて転倒した。道ばたでうずくまっているところを隣人に発見され、孫に伴われて受診した。孫は「脈が遅くなる心臓の病気があった。2か月前に車と接触して転倒し、肩と頭部を打撲した。2週前から目立って言葉が少なくなり、時々つまずくようになった」と話した。
- 既往歴 ： 詳細不明。
- 家族歴 ： 特記すべきことはない。
- 現 症 ： 意識レベルはJCS Ⅰ-２。自発性は低下し自発語が少ない。身長156cm、体重62kg。体温36.2℃。呼吸数16/分。脈拍60/分、整。血圧114/68mmHg。皮膚は乾燥している。顔面と下腿とに浮腫を認めない。瞳孔は正円同大で対光反射は迅速に認められる。眼瞼結膜と眼球結膜とに異常を認めない。3/6度の収縮期雑音を心尖部に認める。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、圧痛や抵抗を認めない。
- 検査所見 ： 尿所見：蛋白(-)、糖(-)。血液所見：赤血球 394万、Hb 12.3g/dl、Ht 33%、白血球 8,100、血小板 35万。血液生化学所見：血糖 86mg/dl、総蛋白 6.4g/dl、アルブミン 3.8g/dl、尿素窒素 13mg/dl、クレアチニン 1.2mg/dl、総コレステロール 176mg/dl、AST 34IU/l、ALT 18IU/l、LD 181IU/l(基準176～353)、ALP 256IU/l(基準115～359)、Na 136mEq/l、K 4.8mEq/l、Cl 100mEq/l。CRP 1.4mg/dl。心電図と胸部エックス線写真とを以下に示す。
- a. 頭位変換眼振検査 Frenzel眼鏡テスト
- b. 心エコー検査
- c. 頭部単純CT
- d. 頭部MRI
- e. ポジトロンエミッション断層撮影 PET
[正答]
※国試ナビ4※ ［103B057］←［国試_103］→［103B059］
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- 次の文を読み、59～61の問いに答えよ。
- 10歳の男児。高身長と心音異常とを主訴に来院した。
- 現病歴 ： 生来健康で、日常生活も普通に送っていた。学校の健康診断で高身長と心音異常とを指摘された。
- 既往歴 ： 在胎39週2日、正常分娩で出生。出生体重2,960g、Apgarスコア9点(1分)。4か月で首がすわり、7か月でお座り、10か月で這い這いをした。1歳4か月で意味のある単語を話し、1歳11か月で二語文を話した。2歳1か月で独りで歩いた。入院歴はない。薬剤・食物アレルギーはない。
- 家族歴 ： 父親は、身長190cm、体重69kg。やせ形で手足や指が長い。20歳代に自然気胸の既往がある。母親は身長163cm、体重54kg。1歳から3歳の間に3回の熱性けいれんの既往がある。
- 現 症 ： 意識は清明。身長158cm、体重38kg。体温36.2℃。脈拍76/分、整。血圧 126/78mmHg。顔貌に特徴はない。中等度の漏斗胸を認める。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦、軟で、肝・脾を触知しない。脊柱側彎を認める。四肢・指が長い。浮腫を認めない。
[正答]
※国試ナビ4※ ［103B059］←［国試_103］→［103B061］
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- 英
- Marfan syndrome, Marfan's syndrome
- 同
- Marfan症候群
- クモ指症 arachnodactyly, Arachnodaktylie
- first aid step1 2006 p.108,229,351
疫学
病因
- 15q21.1に座乗するfibrillin-1遺伝子の変異による。
遺伝形式
身体所見
参考
- 1. Marfan syndrome - OMIM
- http://omim.org/entry/154700
国試
USMLE