糖原病IIb型

英: glycogen storage disease type IIb
関: ダノン病

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the 9th letter of the Roman alphabet (同)i

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『私は』私が
iodineの化学記号

UpToDate Contents

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1. ライソゾーム膜タンパク質2欠損症（糖原病IIb型、ダノン病） lysosome associated membrane protein 2 deficiency glycogen storage disease iib danon disease
2. 特殊な問題の治療を含む肥大型心筋症管理の概要 overview of hypertrophic cardiomyopathy management including treatment of special problems
3. 肥大型心筋症の遺伝学 genetics of hypertrophic cardiomyopathy
4. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
5. Wolff-Parkinson-White症候群の疫学 epidemiology of the wolff parkinson white syndrome

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I型糖原病では、10代以降に腎不全が多くみられます。筋肉や肝臓などの生検を行って特定の酵素が欠損していることがわかれば、診断が確定します。治療はタイプによって異なります。しかし多くの場合、炭水化物に富んだ食事を毎日少量ずつ何回にも分けて ...

★リンクテーブル★

リンク元	「ダノン病」「glycogen storage disease type IIb」
関連記事	「糖原病」「型」「II」「I」「病」

「ダノン病」

英: Danon disease, Danon's disease
同: Danon病
関: 糖原病IIb型

概念

リソソームの膜タンパクであるLAMP2が欠損することにより心筋症、ミオパチー、精神遅滞をきたすX連鎖性遺伝疾患
左心室肥大を伴う遺伝性代謝性心筋症
病理学的には筋細胞に空胞が多数形成される。肥大した心筋細胞にはPAS染色陽性の封入体が見られる(HIM.1485)。
病態としては肥大型心筋症と筋力低下をきたす。
症状は慢性心不全とserious arrhythmias
心電図上、心筋肥大とventricular preexcitationが認められる
ポンベ病と似る。
これまでは糖原病の一型に分類されていた。難病情報センターでは自己貪食空胞性ミオパチーに分類されてる。

遺伝

伴性劣性遺伝形式 X連鎖性劣性遺伝

参考

1.

http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00150

2. Ⅱ.筋原性疾患（myopathies）１７．ダノン病（Danon disease）

http://www.jmda.or.jp/6/hyakka/kin250.htm

3.難病情報センター - ライソゾーム病　←　情報なし

http://www.nanbyou.or.jp/entry/340

4.難病情報センター | ライソゾーム病（1）ライソゾーム病（ファブリー病を除く）（公費対象）

http://www.nanbyou.or.jp/entry/199

「glycogen storage disease type IIb」

糖原病IIb型

関: Danon disease

「糖原病」

英: glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
同: グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
関: グリコーゲン、解糖系

first aid step1 2006 p.98

定義

グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

型	欠損酵素	組織	グリコーゲン構造	病名	発症時期	症状
I	グルコース-6-ホスファターゼ	肝臓	正常	フォン・ギールケ病	childhood	growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II	α-1,4-グルコシダーゼ	リソソーム	正常	ポンペ病	childhood
III	アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency	全器官	最外層分子がないか非常に短い	コリ病	childhood	hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV	アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency	肝臓、全器官?	非常に長い枝無し鎖	アンダーセン病		infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V	グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency	筋肉	正常	マッカードル病	adult	exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI	グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency	肝臓	正常	エルス病		hematomegaly and variable hypoglycemia
VII	6-ホスホフルクト-1-キナーゼ	筋肉	正常	垂井病
VIII	ホスホリラーゼキナーゼ	肝臓	正常	X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
IX	ホスホリラーゼキナーゼ	全器官	正常		childhoog
0	グリコーゲンシンターゼ	肝臓	正常だが少量

「型」

英

type、form、mode、pattern、typed

関: 形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる; 原型

「II」

「I」

　　　

「病」

英: disease、sickness
関: 疾病、不調、病害、病気、疾患

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