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Danon's disease
ダノン病
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ダノン病
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関連記事
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S
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「
ダノン病」
[★]
英
Danon disease
,
Danon's disease
同
Danon病
関
糖原病IIb型
概念
リソソーム
の膜タンパクであるLAMP2が欠損することにより心筋症、ミオパチー、精神遅滞をきたすX連鎖性遺伝疾患
左心室肥大を伴う遺伝性代謝性心筋症
病理学的には筋細胞に空胞が多数形成される。肥大した心筋細胞にはPAS染色陽性の封入体が見られる(HIM.1485)。
病態としては肥大型心筋症と筋力低下をきたす。
症状は慢性心不全とserious arrhythmias
心電図上、心筋肥大とventricular preexcitationが認められる
ポンベ病と似る。
これまでは糖原病の一型に分類されていた。難病情報センターでは自己貪食空胞性ミオパチーに分類されてる。
遺伝
伴性劣性遺伝形式 X連鎖性劣性遺伝
参考
1.
http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00150
2. Ⅱ.筋原性疾患(myopathies) 17.ダノン病(Danon disease)
http://www.jmda.or.jp/6/hyakka/kin250.htm
3.難病情報センター - ライソゾーム病 ← 情報なし
http://www.nanbyou.or.jp/entry/340
4.難病情報センター | ライソゾーム病(1)ライソゾーム病(ファブリー病を除く)(公費対象)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/199
「
disease」
[★]
n.
疾患
:
illness
より厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)
特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)
something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.
関
ail
、
ailment
、
disease entity
、
disorder
、
ill
、
illness
、
malady
、
sick
、
sickness
注意
disease
≠
illness
≠
disorder
「
ss」
[★]
一本鎖
関
single strand
、
single-strand
、
single-stranded
「
sing」
[★]
v.
歌う
過去sang-過去分詞sung
「
S」
[★]
セリン
serine
胸骨上縁