概念
- リソソームの膜タンパクであるLAMP2が欠損することにより心筋症、ミオパチー、精神遅滞をきたすX連鎖性遺伝疾患
- 左心室肥大を伴う遺伝性代謝性心筋症
- 病理学的には筋細胞に空胞が多数形成される。肥大した心筋細胞にはPAS染色陽性の封入体が見られる(HIM.1485)。
- 病態としては肥大型心筋症と筋力低下をきたす。
- 症状は慢性心不全とserious arrhythmias
- 心電図上、心筋肥大とventricular preexcitationが認められる
- ポンベ病と似る。
- これまでは糖原病の一型に分類されていた。難病情報センターでは自己貪食空胞性ミオパチーに分類されてる。
遺伝
- 伴性劣性遺伝形式 X連鎖性劣性遺伝
参考
- 1.
- 2. Ⅱ.筋原性疾患（myopathies） １７．ダノン病（Danon disease）
- 3.難病情報センター - ライソゾーム病 ← 情報なし
- 4.難病情報センター | ライソゾーム病（1）ライソゾーム病（ファブリー病を除く）（公費対象）
UpToDate Contents
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- 1. ライソゾーム膜タンパク質2欠損症（糖原病IIb型、ダノン病） lysosome associated membrane protein 2 deficiency glycogen storage disease iib danon disease
- 2. 特殊な問題の治療を含む肥大型心筋症管理の概要 overview of hypertrophic cardiomyopathy management including treatment of special problems
- 3. 肥大型心筋症の遺伝学 genetics of hypertrophic cardiomyopathy
- 4. Wolff-Parkinson-White症候群の疫学 epidemiology of the wolff parkinson white syndrome
- 5. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
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- ダノン病とは?筋疾患百科。 学名：Danon diseaseX連鎖優性遺伝のまれな疾患で、全世界 で数十例の報告があるにすぎません。肥大型心筋症とミオパチーが主な症状です。軽い知 的発達遅滞を伴う例もあります。心筋症は、しばしば不整...
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