ダノン病
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Japanese Journal
- 明らかな心筋症状,知能発達遅滞をみないLysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase (Danon)の一例
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- ダノン病(Danon病). ◇X-連鎖性(伴性)劣性遺伝(ただし女性保因者でも症状が出る 人がいる). ◇ライソゾームの膜にあるLAMP-2という物質が欠損して筋肉に空胞が多数 できる。 ◇病型と症状. 肥大型心筋症と筋力の低下が起こる。ポンペ病に似ている。
- ライソゾーム病(リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、英: lysosomal storage disease)は、細胞内にある小器官の一つで ... シンドラー病 (Schindler病) / 神崎病; ウォルマン病 (Wolman disease); ダノン病 (Danon disease); 遊離シアル酸蓄積症 ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- Danon disease, Danon's disease
- 同
- Danon病
- 関
- 糖原病IIb型
概念
- リソソームの膜タンパクであるLAMP2が欠損することにより心筋症、ミオパチー、精神遅滞をきたすX連鎖性遺伝疾患
- 左心室肥大を伴う遺伝性代謝性心筋症
- 病理学的には筋細胞に空胞が多数形成される。肥大した心筋細胞にはPAS染色陽性の封入体が見られる(HIM.1485)。
- 病態としては肥大型心筋症と筋力低下をきたす。
- 症状は慢性心不全とserious arrhythmias
- 心電図上、心筋肥大とventricular preexcitationが認められる
- ポンベ病と似る。
- これまでは糖原病の一型に分類されていた。難病情報センターでは自己貪食空胞性ミオパチーに分類されてる。
遺伝
参考
- http://www.genome.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00150
- 2. Ⅱ.筋原性疾患(myopathies) 17.ダノン病(Danon disease)
- http://www.jmda.or.jp/6/hyakka/kin250.htm
- 3.難病情報センター - ライソゾーム病 ← 情報なし
- http://www.nanbyou.or.jp/entry/340
- 4.難病情報センター | ライソゾーム病(1)ライソゾーム病(ファブリー病を除く)(公費対象)
- http://www.nanbyou.or.jp/entry/199
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- 英
- disease、sickness
- 関
- 疾病、不調、病害、病気、疾患