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UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 2. ナイミーヘン染色体不安定症候群 nijmegen breakage syndrome
- 3. 症候群をきたす免疫不全症 syndromic immunodeficiencies
- 4. 骨髄異形成症候群における細胞遺伝学および分子遺伝学 cytogenetics and molecular genetics of myelodysplastic syndromes
- 5. 先天性乳児ネフローゼ症候群 congenital and infantile nephrotic syndrome
Japanese Journal
- <原著>DNA二本鎖切断修復遺伝子MRE11の構造的多様性
- 大成 亮次
- 広島大学医学雑誌 49(1), 1-8, 2001-02-28
- MRE11は出芽酵母の減数分裂の組換え変異株より同定されたDNA二本鎖切断修復遺伝子である。進化上酵母からヒトに至るまで構造的によく保存された遺伝子であり, 高等真核生物においてはRAD50およびナイミーヘン染色体不安定症候群の原因となるNBS1と蛋白質複合体を形成する。その変異が毛細血管拡張性失調症に類似した病態において発見されたことから, ヒトにおいて放射線感受性, 染色体安定性に関与している …
- NAID 110000210074
- <集談会記録>ナイミーヘン染色体不安定症候群患者細胞における放射線損傷応答異常は完全長NBS1タンパクの発現により正常化する(学位論文抄録)
- 伊東 淳
- 広島大学医学雑誌 48(4), 279, 2000-08-28
- NAID 110000209962
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- 拡大する 染色体不安定症候群は、染色体の構造や数が生まれつき不安定になっている遺伝病で、Fanconi貧血、Bloom症候群、毛細血管拡張性運動失調症、Nijmegen（ナイミーヘン）症候群、染色分体早期解離（premature chromatid ...
- 染色体切断症候群、またはDNA修復障害と総称される多くの遺伝的原因を持つ疾患は、染色体不安定を細胞遺伝学的な特徴として持っている。これらの疾患は全て常染色体劣性遺伝であり、染色体に異常が生じ、悪性腫瘍が ...
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★リンクテーブル★
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| 関連記事 | 「症候群」「染色体」「不安」「群」「不安定」 |
「ナイミーヘン症候群」
- 英
- Nijmegen syndrome
- 同
- ナイミーヘン染色体不安定症候群、Nijmegen染色体不安定症候群、Nijmegen breakage症候群 Nijmegen breakage syndrome
- 関
- 分子放射線生物学
「Nijmegen breakage syndrome」
ナイミーヘン症候群、ナイミーヘン染色体不安定症候群、Nijmegen染色体不安定症候群
- 関
- NBS
「Nijmegen染色体不安定症候群」
「NBS」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「不安」
- 英
- anxiety、disturbance、discomfort、fear、dysphoria、anxious、uneasy、anxiously
- 関
- 撹乱、恐怖、苦悶、障害、心配、不快、不快感、妨害、不快気分、精神不安感、異常感、不安症、恐れる