英: deficiency of long-chainacyl-CoA dehydrogenase syndrome

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the 3rd letter of the Roman alphabet (同)c
(music) the keynote of the scale of C major
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carbonの化学記号

UpToDate Contents

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1. 特定の脂肪酸酸化障害specific fatty acid oxidation disorders [show details]
… reviewed in this section, and the others are discussed below. Historically, very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD) was estimated to affect between 1 in 100,000 to 1 in 120,000 individuals …
2. 妊娠時の急性脂肪肝acute fatty liver of pregnancy [show details]
… the G1528C mutation : Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency . Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency .… long-chain fatty acids enter the maternal circulation. The accumulation of long-chain 3-hydroxyacyl metabolites produced…
3. てんかん治療としてのケトン食療法ketogenic dietary therapies for the treatment of epilepsy [show details]
…defects; Medium-chain acyl dehydrogenase deficiency; Long-chain acyl dehydrogenase deficiency; Short-chain acyl dehydrogenase deficiency; Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA deficiency; Medium-chain 3-hydroxyacyl-CoA …
4. 先天性代謝異常症の疑いがある小児に現れた急性代謝障害：臨床症状、評価、管理metabolic emergencies in suspected inborn errors of metabolism presentation evaluation and management [show details]
… fatty acid oxidation disorders (such as medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency),…fat for energy. Rhabdomyolysis can result in acute kidney injury if not promptly treated. Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency, carnitine palmitoyltransferase (CPT), and other fatty …
5. 新生児の先天性代謝異常スクリーニングnewborn screening for inborn errors of metabolism [show details]
…towards the underlying fatty acid oxidation disorder (FAOD). Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency followed by very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency are the most prevalent …

「deficiency of long-chainacyl-CoA dehydrogenase syndrome」

　　[★] 長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症候群

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「酵素」

　　[★]

英: enzyme, ferment
関: 酵素反応

酵素の分類

(a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。