- 英
- myoclonic epilepsy with ragged-red fibers、myoclonic epilepsy and ragged red fibers、MERRF、MERRF syndrome、myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers
- 関
- マーフ、マーフ症候群、MERRF症候群、赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群
UpToDate Contents
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- 1. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
- 2. 若年性ミオクローヌスてんかん juvenile myoclonic epilepsy
- 3. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 4. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
- 5. 慢性偽性腸閉塞 chronic intestinal pseudo obstruction
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- 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群（福原病、マーフ、ragged-red fibreを伴う ミオクローヌスてんかん）（MERRF）：ミオクローヌス、痙攣、小脳症状、筋症状が主。 子供に多い。知的退行、歩行障害に至る。40%に心筋症を合併。福原信義らによって 1980 ...
- 多くの患者は一連の独立した症候群（例: キアーンズ・サイヤー症候群(KSS)，慢性進行 性外眼筋麻痺(CPEO)，乳酸アシドーシスと脳卒中様エピソードを伴うミトコンドリア脳筋 症(MELAS)，赤色ぼろ線維・ミクローヌスてんかん症候群(MERRF)，運動失調と網膜 ...
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「赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群」
- 英
- myoclonic epilepsy with ragged-red fibers、myoclonic epilepsy and ragged red fibers, myoclonus epilepsy associated with ragged red fibers、MERRF
- 関
- 赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん
「myoclonic epilepsy and ragged red fibers」
[★] 赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群、赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん
「myoclonic epilepsy with ragged-red fibers」
赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群、赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん
「MERRF」
「MERRF症候群」
「てんかん」
091009 III
- 大脳灰白質神経細胞の過剰で無秩序な電気的発射による
- 種々の病因によってもたらされる慢性の脳疾患
WHOの定義
- さまざまな原因で起こる慢性の脳疾患で、大脳神経細胞の過剰な放電からくる繰り返す発作（てんかん発作）を主な徴候とし、多種多様な臨床及び検査所見を伴う
分類
-
- 1. 運動徴候を有するもの
- 2. 知覚症状を有するもの
- 3. 自律神経症状ないし徴候を有するもの
- 4. 精神症状を有するもの
- 1. 単純部分発作に意識の障害が続く
- a. 単純部分発作で発症し、意識障害が次に続く
- b. 自動症を伴う
- 2. 意識障害で発症
- a. 意識障害のみを伴う
- b. 自動症を伴う
- C. 部分発作で続発性全般発作に進展するもの partial seizure with secondary generalization
- 1. 単純部分発作で全身発作に進展
- 2. 複雑郡分発作で全身発作に進展
- 3. 単純部分発作で複雑部分発作、全身発作へと進展
- 全般発作 primarily generalized seizure
- A. 欠神発作(小発作) absence seizure(petit mal)
- B. ミオクローヌス発作 myoclonic seizure
- C. 間代発作 clonic seizure
- D. 強直発作 tonic seizure
- E. 強直-間代発作 tonic-clonic seizure (grand mal)
- F. 脱力発作 atonic seizure
- 未分類てんかん発作 unclassified seizure
てんかん、てんかん症候群および発作性関連疾患の分類(1989) (PED.1424)
- 1. 局在関連性てんかんおよび症候群
- 2. 全般性てんかん及び症候群
- 2-1. 特発性
- 2-2. 潜因性あるいは症候性
- West症候群(infantile spasms, 電撃・点頭・礼拝痙攣)
- Lennox-Gastaut症候群
- ミオクロニー失立発作てんかん
- ミオクロニー欠神てんかん
- 2-3.
- 3. 焦点性か全般性かを決定できないてんかん及び症候群
- 3-1. 全般発作と症候発作を併有するてんかん
- 新生児発作
- 乳児重症ミオクロニーてんかん
単純化
- 特発性：原因不明
- 特発性全般性てんかん
- 特発性局所関連性てんかん：大脳の特定の位置に焦点がある
- 症候性：先行疾患あり
- 症候性全般性てんかん
- 症候性局所関連性てんかん：大脳の特定の位置に焦点がある
疫学
- 200人に1人 (0.5%)
- 人口1000対3-10(0.3-1.0%) (PSY.376)
- 小児期～思春期、老年期(60歳以降)に好発
病因
- 遺伝的素因、周産期異常、炎症、腫瘍、外傷など
- 乳児(0-2歳)、幼児(2-10歳)
- 出産障害(酸素不足)、先天性異常、熱性血栓症
- 成人
- 外傷、腫瘍
- GABA作動性ニューロンなどの抑制性のニューロンは損傷を受けやすい→ニューロンの過剰興奮につながる
症状
- 発作前症状
- 発作症状
- 発作後症状：
- post ictal state：もうろうとした状態。
- postictal psychosis：発作後精神病はてんかんの発作後に幻覚妄想状態が出現するものであり、数時間から数日の経過で消退する。
- 発作間欠期症状
- 慢性経過のてんかんで幻覚妄想状態が出現しうる、らしい。
診断
- てんかん発作→バイタルサインの確認→医療面接→身体所見・神経学的所見
医療面接
病歴の問診
- てんかん治療ガイドライン2010
- 発作の頻度
- 発作の状況と誘因（光過敏性など)
- 発作の前および発作中の症状（身体的，精神的症候および意識障害)
- 症状の持続
- 発作に引き続く症状
- 外傷，咬舌，尿失禁の有無
- 発作後の頭痛と筋肉痛
- 複数回の発作のある患者では初発年齢
- 発作および発作型の変化・推移
- 最終発作
- 発作と覚醒・睡眠との関係
身体所見・神経学的所見
- 1. 外傷、咬舌の有無
- 2. 尿失禁の有無
- 3. 意識レベル：発作時の意識の有無、post ictal state(発作後のもうろう状態)
- 4. 眼位：眼球偏倚(皮質注視中枢が興奮することにより、病側と反対側を見つめる)
- 5. 局所神経症状の有無
治療
「ミオクローヌス」
- clonus
- 英
- myoclonus myoclonia
- 同
- 筋クローヌス、筋間代、間代性筋痙攣
- 関
- 不随意運動、動作性ミオクローヌス action myoclonus
概念
- 電光のように突然起こる共同筋群の収縮によって、体の一部がピクッと動く不随意運動。
- 持続時間は短い。規則性はない。
- 大脳皮質、視床、大脳基底核、脳幹、脊髄前角細胞の障害で起こりうるため、原因部位も原因疾患も多彩ある。
- てんかんでも起こりうる。
原因
<youtube v=faiVIKmmi5k></youtube>
「ミオクローヌスてんかん」
- 英
- myoclonus epilepsy, ME
- 同
- 家族性ミオクローヌス familial myoclonus、ウンフェルリヒト-ルントボルク病 Unverricht-Lundborg disease、ラフォラ病 Lafora disease