UpToDate Contents
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- 1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
- 2. 若年性ミオクローヌスてんかん juvenile myoclonic epilepsy
- 3. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
- 4. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 5. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
Related Links
- 中枢神経 けいれん、ミオクローヌス、失調、脳卒中様症状、知能低下、偏頭痛、精神症状、ジストニア、ミエロパチー 骨格筋 筋力低下、易疲労性、高CK血症、ミオパチー 心臓 伝導障害、WPW 症候群、心筋症、肺高血圧症
- 日本語をクリック → MERRF症候群 との組み合わせでGoogle を検索 英語をクリック → MERRF Syndrome との組み合わせでEntrezを検索 ミオクローヌスてんかん (Myoclonic Epilepsy); MELAS症候群 (MELAS Syndrome); (); (); (); (); ...
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| 関連記事 | 「症候群」「MERRF」「群」「症候」 |
「赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん」
- 英
- myoclonic epilepsy with ragged-red fibers、myoclonic epilepsy and ragged red fibers、MERRF、MERRF syndrome、myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibers
- 関
- マーフ、マーフ症候群、MERRF症候群、赤色ぼろ線維・ミオクローヌスてんかん症候群
「マーフ症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「MERRF」
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候