- 英
- benign adult familial myoclonic epilepsy
- 同
- BAFME
- 関
- 皮質反射性ミオクローヌス
UpToDate Contents
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- 1. 若年性ミオクローヌスてんかんjuvenile myoclonic epilepsy [show details]
… JME patients, and myoclonic jerks and GTCS without photic stimulation in IPOE patients . Progressive myoclonic epilepsy – Symptomatic myoclonus is a major feature of the rare, genetically heterogeneous syndrome …
- 2. 国際抗てんかん連盟(ILAE)によるてんかん発作およびてんかんの分類ilae classification of seizures and epilepsy [show details]
…infantile epilepsy; Self-limited familial and nonfamilial infantile epilepsy; Generalized epilepsy syndromes: Myoclonic epilepsy in infancy; Focal and generalized epilepsy syndromes: Genetic epilepsy with… known as benign epilepsy with centrotemporal spikes; Childhood occipital visual epilepsy – formerly known as late-onset childhood occipital epilepsy (Gastaut type) Generalized epilepsy syndromes:… ILAE Classification of the Epilepsies are described here. The evaluation and diagnosis of seizures and epilepsy in children and adults are discussed separately.…
- 3. 睡眠関連てんかん症候群sleep related epilepsy syndromes [show details]
… Genetic generalized epilepsy syndromes such as juvenile myoclonic epilepsy (JME) and generalized tonic-clonic seizures upon awakening often produce myoclonic or generalized tonic-clonic seizures shortly… aggravate seizure burden, and patients with epilepsy are at increased risk for a range of sleep disorders, including sleep-related breathing disorders and insomnia. Several benign epilepsies of early…
- 4. 成人における痙攣性のてんかん重積状態:分類、臨床症状、および診断convulsive status epilepticus in adults classification clinical features and diagnosis [show details]
…Relatively benign genetic epilepsy – The best recognized, relatively benign genetic epilepsy syndrome is juvenile myoclonic epilepsy (JME), in which patients have intermittent myoclonus and myoclonic seizures …
- 5. ミオクローヌスの分類および評価classification and evaluation of myoclonus [show details]
… syndrome) Benign myoclonic epilepsy of infancy; Lennox-Gastaut syndrome; Myoclonic astatic epilepsy (Doose syndrome) Cryptogenic myoclonus epilepsy (Aicardi) Juvenile myoclonic epilepsy (JME; Janz… syndrome) Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy; In myoclonic seizures, the characteristic seizure movement manifestation is myoclonus. They may be confused with other seizures that result… with epilepsy" encompasses a large number of syndrome labels used to describe a genetically heterogeneous phenotype with the following core clinical features : Autosomal dominant inheritance; Adult onset;…
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- 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんは、日本で多い進行性ミオクローヌスてんかんで、成人以降に発症して、当初症状は軽度でかつ緩徐に進行するが、高齢となり特に症状が悪化する。. 前者の特徴から「良性」の名称が使用されていたが、最近の ...
- 神経系疾患 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん 1.概要 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)は、成人期以降に皮質性ミオクローヌス・頻度の低い全 般性強直間代発作を発症する常染色体優性遺伝形式のてんかん症候群 ...
- てんかんの一つのタイプである、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの新たな発症機構を解明しました。この疾患は、国が定める指定難病の一つである進行性ミオクローヌスてんかんに含まれる疾患です。 51家系100名のご協力をいただき、次世代シーケンサーを駆使した研究によってその ...
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★リンクテーブル★
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良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん
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良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん
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- 英
- epilepsy
- ラ
- epilepsia
- 同
- 癲癇
- 関
- 抗てんかん薬、てんかん発作 seizure
091009 III
- 大脳灰白質神経細胞の過剰で無秩序な電気的発射による
WHOの定義
- さまざまな原因で起こる慢性の脳疾患で、大脳神経細胞の過剰な放電からくる繰り返す発作(てんかん発作)を主な徴候とし、多種多様な臨床及び検査所見を伴う
分類
-
- 1. 運動徴候を有するもの
- 2. 知覚症状を有するもの
- 3. 自律神経症状ないし徴候を有するもの
- 4. 精神症状を有するもの
-
- a. 単純部分発作で発症し、意識障害が次に続く
- b. 自動症を伴う
- 1. 単純部分発作で全身発作に進展
- 2. 複雑郡分発作で全身発作に進展
- 3. 単純部分発作で複雑部分発作、全身発作へと進展
- 全般発作 primarily generalized seizure
- 未分類てんかん発作 unclassified seizure
てんかん、てんかん症候群および発作性関連疾患の分類(1989) (PED.1424)
-
-
- 3. 焦点性か全般性かを決定できないてんかん及び症候群
-
単純化
- 特発性全般性てんかん
- 特発性局所関連性てんかん:大脳の特定の位置に焦点がある
- 症候性全般性てんかん
- 症候性局所関連性てんかん:大脳の特定の位置に焦点がある
疫学
- 200人に1人 (0.5%)
- 人口1000対3-10(0.3-1.0%) (PSY.376)
病因
-
- 出産障害(酸素不足)、先天性異常、熱性血栓症
- 外傷、腫瘍
- GABA作動性ニューロンなどの抑制性のニューロンは損傷を受けやすい→ニューロンの過剰興奮につながる
症状
- post ictal state:もうろうとした状態。
- postictal psychosis:発作後精神病はてんかんの発作後に幻覚妄想状態が出現するものであり、数時間から数日の経過で消退する。
- 慢性経過のてんかんで幻覚妄想状態が出現しうる、らしい。
診断
- てんかん発作→バイタルサインの確認→医療面接→身体所見・神経学的所見
医療面接
病歴の問診
- てんかん治療ガイドライン2010
- 発作の頻度
- 発作の状況と誘因(光過敏性など)
- 発作の前および発作中の症状(身体的,精神的症候および意識障害)
- 症状の持続
- 発作に引き続く症状
- 外傷,咬舌,尿失禁の有無
- 発作後の頭痛と筋肉痛
- 複数回の発作のある患者では初発年齢
- 発作および発作型の変化・推移
- 最終発作
- 発作と覚醒・睡眠との関係
身体所見・神経学的所見
- 1. 外傷、咬舌の有無
- 2. 尿失禁の有無
- 3. 意識レベル:発作時の意識の有無、post ictal state(発作後のもうろう状態)
- 4. 眼位:眼球偏倚(皮質注視中枢が興奮することにより、病側と反対側を見つめる)
- 5. 局所神経症状の有無
治療
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- clonus
- 英
- myoclonus myoclonia
- 同
- 筋クローヌス、筋間代、間代性筋痙攣
- 関
- 不随意運動、動作性ミオクローヌス action myoclonus
概念
- 電光のように突然起こる共同筋群の収縮によって、体の一部がピクッと動く不随意運動。
- 持続時間は短い。規則性はない。
- 大脳皮質、視床、大脳基底核、脳幹、脊髄前角細胞の障害で起こりうるため、原因部位も原因疾患も多彩ある。
- てんかんでも起こりうる。
原因
<youtube v=faiVIKmmi5k></youtube>
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- 英
-
- 関
- 科、家系性、家族性、家庭、系統群、産生、親戚、ファミリ、ファミリー、一対、ファミリーメンバー、家族特性
[★]
- 英
- myoclonus epilepsy, ME
- 同
- 家族性ミオクローヌス familial myoclonus、ウンフェルリヒト-ルントボルク病 Unverricht-Lundborg disease、ラフォラ病 Lafora disease
[★]
- 英
- adult、adult human
- 関
- 大人、成人型、成人性、成体、成体型