English Journal

Lagorio I, Zara F, Striano S, Striano P.
Seizure. 2019 Apr;67()73-77.
Familial adult myoclonic epilepsy (FAME), also described with different acronyms (ADCME, BAFME, FEME, FCTE and others), is a high-penetrant autosomal dominant condition featuring cortical hand tremors, myoclonic jerks, and occasional/rare convulsive seizures. Prevalence is unknown since this conditi
PMID 30928698

Detecting a long insertion variant in SAMD12 by SMRT sequencing: implications of long-read whole-genome sequencing for repeat expansion diseases.

Mizuguchi T, Toyota T, Adachi H, Miyake N, Matsumoto N, Miyatake S.
Journal of human genetics. 2019 Mar;64(3)191-197.
Long-read sequencing technology is now capable of reading single-molecule DNA with an average read length of more than 10 kb, fully enabling the coverage of large structural variations (SVs). This advantage may pave the way for the detection of unprecedented SVs as well as repeat expansions. Patho
PMID 30559482

Sleep is associated with reduction of epileptiform discharges in benign adult familial myoclonus epilepsy.

Hitomi T, Inouchi M, Takeyama H, Kobayashi K, Sultana S, Inoue T, Nakayama Y, Shimotake A, Matsuhashi M, Matsumoto R, Chin K, Takahashi R, Ikeda A.
Epilepsy & behavior case reports. 2019 ;11()18-21.
To clarify the effects of sleep on cortical irritability in benign adult familial myoclonus epilepsy (BAFME), we retrospectively compared epileptiform discharges of electroencephalographies (EEGs) between awake and sleep periods in 5 patients (mean age: 49.6 ± 20.3 years). We also analyzed po
PMID 30591883

Japanese Journal

新しいリピート病の同定と病態機序への考察 : 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんの原因の解明 (特集リピート病の病態機構UPDATE : RNA毒性とRAN翻訳)

人見健文,髙橋良輔,池田昭夫
臨床神経学 54(12), 1142-1145, 2014
… 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（BAFME）は，常染色体優性遺伝で成人発症の皮質振戦と稀発全般てんかん発作を主徴とする．良性だが高齢者では皮質振戦の進行例もある．そこでBAFMEの進行性を検討した．加齢にともない皮質振戦は顕著となり，巨大SEPの振幅はさらに増大した．これにより加齢による一次運動感覚野の過興奮の増大が，皮質振戦を悪化させると考えられた．また母系由来 …
NAID 130004921160

54：1142 はじめに良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（benign adult familial myoclonus epilepsy; BAFME）は，皮質振戦と呼ばれる振戦様の微細なミオクローヌスと数年に1 回程度の低頻度の全般てんかん発作を主徴とする疾患で ...

BAFMEはその名の通り良性とされていましたが、加齢にともない皮質振戦が徐々に進行することが明らかになってきました。近年、我々は一次感覚運動野の興奮性の指標である体性感覚誘発電位の振幅が、BAFME患者では健常者に比し ...

神経系疾患良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん 1．概要良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)は、成人期以降に皮質性ミオクローヌス・頻度の低い全般性強直間代発作を発症する常染色体優性遺伝形式のてんかん症候 ...

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