肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症

英

hepatic phosphorylase kinase deficiency

関

糖原病VIII型

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

• 1. ホスホリラーゼbキナーゼ欠損症 phosphorylase b kinase deficiency
• 2. 肝ホスホリラーゼ欠損症（糖原病VI型、エール病） liver phosphorylase deficiency glycogen storage disease vi hers disease
• 3. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
• 4. 筋ホスホリラーゼ欠損症（糖原病V型、マッカードル病） muscle phosphorylase deficiency glycogen storage disease v mcardle disease
• 5. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency

Japanese Journal

• 伴性遺伝型肝ホスホリラ-ゼ・キナ-ゼ欠損症におけるリンパ球ホスホリラ-ゼ・キナ-ゼに関する酵素学的研究

• 郷司 克己
• 日本小児科学会雑誌 87(5), p787-792, 1983-05
• NAID 40002949605

Related Links

• 肝型糖原病 - 日本先天代謝異常学会

1 肝型糖原病の診療ガイドライン(案) 肝型糖原病 1． 疾患概要 糖原病はグリコーゲンの代謝障害により発症する疾患で ... 注：従来VIII 型に分類されていたホスホリラーゼキナーゼ欠損症は現行ではIX 型 に分類される。

• GRJ ホスホリラーゼキナーゼ欠損症（糖原病Ⅸ型）

診断 臨床診断 糖原病Ⅸ型を起こすホスホリラーゼキナーゼ（Phosphorylase kinase, PhK）欠損症は、グリコーゲン分解を主に調節しているホスホリラーゼbキナーゼ酵素（PhK）の欠損による。PhK酵素は4つのサブユニット（α、β、γ、δ）を ...

---

★リンクテーブル★

リンク元	「糖原病VIII型」「hepatic phosphorylase kinase deficiency」
関連記事	「欠損」「肝」「欠損症」「キナーゼ」「症」

「糖原病VIII型」

　　[★]

英

type VIII glycogen storage disease、glycogen storage disease type VIII

同

8型糖原貯蔵障害、糖原病8型, glycogenosis type VIII、肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 hepatic phosphorylase kinase deficiency、ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 phosphorylase kinase deficiency

「hepatic phosphorylase kinase deficiency」

　　[★] 肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「肝」

　　[★]

英

liver、hepatic、hepato

関

肝性、肝臓、(漢方医学)五臓

漢方医学

• 五行論で木に相当する臓器概念が「肝」

機能

• 1. 精神運動を安定化させる
• 2. 血を貯蔵して全身に栄養を供給する
• 3. 骨格筋のトーヌスを維持する

失調

• 肝虚　→　神経過敏、イライラ、易怒性、頭痛、痙攣

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「キナーゼ」

　　[★]

英

kinase

同

カイネース、リン酸化酵素 phosphoenzyme phosphotransferase

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？