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- 1. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断 neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis
- 2. 小児および思春期における1型糖尿病の疫学、症状、および診断 epidemiology presentation and diagnosis of type 1 diabetes mellitus in children and adolescents
- 3. 小児および思春期における2型糖尿病の疫学、症状、および診断 epidemiology presentation and diagnosis of type 2 diabetes mellitus in children and adolescents
- 4. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 5. 第2度房室ブロック：モビッツII型 second degree atrioventricular block mobitz type ii
Japanese Journal
- 肝腫大と肝機能障害以外に症状のない糖原病8型の男児例 : 診断・治療・遺伝カウンセリング上の問題点
- 石井 拓磨,中右 弘一,平野 至規,室野 晃一,藤枝 憲二,蒔田 芳男,境野 環樹,帰山 雅人
- 日本先天代謝異常学会雑誌 17(2), 106, 2001-10-23
- NAID 10013199991
- 糖原病--糖原病8型(ホスホリラ-ゼキナ-ゼ欠損症) (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (糖質代謝異常)
- 豊 徹,薮内 百治
- 代謝 19(10臨増), p462-463, 1982-10
- NAID 40002287684
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- 糖原病、8型、症状、原因、診断、代替診断、誤診、症状チェッカー。 ... 症状: 糖原病、8型 肝臓肥大 高コレステロール »» もっと見る »» 同様の症状: 糖原病、8型 傍臍ヘルニア 男性の状態、病状
- 糖原病8型 Lewis's disease 「概念」 肝臓の phosphorylase kinase が欠損したため、 phosphorylase を非活性型から活性型に出来ない。 「疫学」 常染色体劣性遺伝 「症状」 肝腫大が唯一の症状 「予後」 予後は良好である。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「糖原病VIII型」「type VIII glycogen storage disease」 |
| 関連記事 | 「糖原病」「型」「病」 |
「糖原病VIII型」
- 英
- type VIII glycogen storage disease、glycogen storage disease type VIII
- 同
- 8型糖原貯蔵障害、糖原病8型, glycogenosis type VIII、肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 hepatic phosphorylase kinase deficiency、ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 phosphorylase kinase deficiency
「type VIII glycogen storage disease」
「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |