UpToDate Contents
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- 1. ホスホリラーゼbキナーゼ欠損症 phosphorylase b kinase deficiency
- 2. 肝ホスホリラーゼ欠損症（糖原病VI型、エール病） liver phosphorylase deficiency glycogen storage disease vi hers disease
- 3. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
- 4. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
- 5. 筋ホスホリラーゼ欠損症（糖原病V型、マッカードル病） muscle phosphorylase deficiency glycogen storage disease v mcardle disease
Japanese Journal
- 伴性遺伝型肝ホスホリラ-ゼ・キナ-ゼ欠損症におけるリンパ球ホスホリラ-ゼ・キナ-ゼに関する酵素学的研究
- 日本小児科学会雑誌 87(5), p787-792, 1983-05
- NAID 40002949605
- 糖原病--糖原病8型(ホスホリラ-ゼキナ-ゼ欠損症) (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (糖質代謝異常)
- 代謝 19(10臨増), p462-463, 1982-10
- NAID 40002287684
- 肝型ホスホリラ-ゼ・キナ-ゼ欠損症の長期予後に関する研究
- 日本小児科学会雑誌 85(12), p1675-1680, 1981-12
- NAID 40002949313
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- 糖原病IX型は加リン酸分解によりグリコーゲンのα-1.4結合を切断し、グルコース-1-リン酸が生成される反応を触媒するグリコーゲンホスホリラーゼをb（非活性型）からa(活性型)に変換する酵素、ホスホリラーゼキナーゼの欠損症である。
- 6 筋型糖原病 糖原病はグリコーゲンの代謝障害により発症する疾患である。筋症状を呈す る糖原病を筋型糖原病とよび、グリコーゲンの蓄積を特徴とする。II 型（Pompe 病）はリソゾーム病酵素の欠損症であり、III 型、IV 型では肝症状 ...
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| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「キナーゼ」「症」「ホスホ」 |
「糖原病VIII型」
- 英
- type VIII glycogen storage disease、glycogen storage disease type VIII
- 同
- 8型糖原貯蔵障害、糖原病8型, glycogenosis type VIII、肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 hepatic phosphorylase kinase deficiency、ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 phosphorylase kinase deficiency
「phosphorylase kinase deficiency」
「肝ホスホリラーゼキナーゼ欠損症」
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「キナーゼ」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？