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- 『私は』私が
- iodineの化学記号
- Christ / Christian
UpToDate Contents
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- 1. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
- 2. 急性呼吸窮迫症候群（ARDS）：成人における予後および転帰 acute respiratory distress syndrome prognosis and outcomes in adults
- 3. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
- 4. 肝線維症の非侵襲的評価に用いられる検査 tests used for the noninvasive assessment of hepatic fibrosis
- 5. 思春期の性 adolescent sexuality
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- 1 肝型糖原病の診療ガイドライン(案) 肝型糖原病 1． 疾患概要 糖原病はグリコーゲンの代謝障害により発症する疾患である。グリコーゲン代謝経路 の酵素やトランスポーターの異常により、グリコーゲンの合成と分解が障害される。
- (LIver glycogenosis, X-linked, type II; XLG2, included) グリコーゲン蓄積症 IXa1 (肝糖原病, X連鎖性, I 型) (グリコーゲン蓄積症VIII, 以前の) (グリコーゲン蓄積症 IXa2, 含む) (肝糖原病, X連鎖性, II 型, 含む) 責任遺伝子：300798 (症状) ...
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| 関連記事 | 「糖原病」「型」「連鎖」「II」「I」 |
「liver glycogenosis X-linked type II」
「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |
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