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- the 3rd letter of the Roman alphabet (同)c
- (music) the keynote of the scale of C major
- a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system
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- carbonの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. 特定の脂肪酸酸化障害specific fatty acid oxidation disorders [show details]
- 2. 脂肪酸酸化障害の概要overview of fatty acid oxidation disorders [show details]
- 3. 代謝性ミオパチーへのアプローチapproach to the metabolic myopathies [show details]
- 4. てんかん治療としてのケトン食療法ketogenic dietary therapies for the treatment of epilepsy [show details]
- 5. 妊娠時の急性脂肪肝acute fatty liver of pregnancy [show details]
Related Links
- 短鎖アシルCoA脱水素酵素（SCAD）欠損症は、アシルCoAの中でも短鎖アシルCoAのβ酸化を触媒するSCADの欠損である。. 血中ブチリルカルニチン（C4カルニチン）と尿中エチルマロン酸の増加が特徴である。. 新生児期〜乳児期に代謝性アシドーシスと筋緊張低下で急性発症した本疾患患児のSCAD残存酵素活性は40〜60%であることが知られており、この酵素活性低下単独で急性 ...
- 以前は短鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素（SCHAD）ともよばれていた。. HADH欠損症は、中鎖、短鎖の3-ヒドロキシアシルCoAが蓄積し、血中3-ヒドロキシブチリルカルニチン（C4-OHカルニチン）がおもに増加する。. 重症例では高インスリン性低血糖が認められる。. これは、HADHがインスリン分泌を調節するグルタミン酸脱水素酵素（GDH）を抑制する機能を担っているから ...
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症は、アシルCoAの中でも中鎖（炭素数4〜10）の直鎖の脂肪酸を代謝するMCADの欠損である。. 3〜4歳以下の、急性発症までは何ら特徴的所見や既往をもたない小児が、感染や飢餓を契機に急性脳症様/ライ様症候群様の症状を呈する。. いったん発症すると死亡率が高く、乳幼児突然死症候群（SIDS）の一因として知られている ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症」 |
| 関連記事 | 「症候群」「酵素」「欠損」「C」「欠損症」 |
「短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症」
- 英
- short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCADD
- 同？
- 短鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症候群 deficiency of short-chainacyl-CoA dehydrogenase syndrome
- 関
- 短鎖アシルCoA脱水素酵素
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「C」
- 炭素 carbon
- シトシン cytosine
- システイン cysteine
- シチジン
- セルシウス度 摂氏 degrees Celsius degree C
- 産婦人科領域で「子宮外頚 子宮外頚部 exocervix」を表現するための略語