英: carbamoyl-phosphate synthetase deficiency, carbamoyl phosphate synthetase deficiency, CPS deficiency
同: CPS欠損症、カルバミルリン酸合成酵素欠損症？、carbamyl phosphate synthetase deficiency？、carbamyl-phosphate synthetase deficiency？
関: カルバモイルリン酸

UpToDate Contents

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1. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
2. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
3. 銅欠乏性脊髄神経障害 copper deficiency myeloneuropathy
4. 高IgM症候群 hyperimmunoglobulin m syndromes
5. 新生児における原発性免疫不全のスクリーニング newborn screening for primary immunodeficiencies

「アンモニア」

英: ammonia
同: NH3
関: オルニチン回路

化学的性質

NH₄⁺(aq) →　NH₃(aq) + H⁺

pKa=9.25

生体内でのアンモニア

pH 7.4の環境下ではアンモニアはNH₄⁺(aq)として存在しているものが多い。

産生部位

腸管：腸内細菌による産生(蛋白質・アミノ酸の分解)、ウレアーゼ産生菌からの産生
筋肉：末梢組織で発生したアンモニア + (キャリアーとしての)グルタミン酸　→　グルタミン。血行性に腎臓に移動し、アンモニアに戻され、オルニチン回路に入る。
腎臓：血行性に運ばれた or 原尿として排泄されたグルタミンを材料としてアンモニアが産生されそのまま尿として排泄
肝臓：アミノ酸の分解によるアンモニア産生

産生系路

グルタミン + H2O →　グルタミン酸 + NH4+
グルタミン酸 + NAD+　→　2-オキソグルタル酸 + NH3 + NADH

排泄

肝臓ミトコンドリアでアンモニアと重炭酸イオン、さらにATPよりカルバモイルリン酸が産生され、これとオルチニンが反応してシトルリンとなり、オルニチン回路に入る。ここで、尿素が産生され、血行性に腎臓に輸送され、尿として排泄される。
近位尿細管に存在する上皮細胞内でグルタミンからアンモニアが生成される。アンモニアは分泌されたH⁺と結合してNH4⁺のかたちで尿中に排泄される(SP.812)

血中アンモニア濃度を下げる治療

ラクツロース、非吸収性抗菌薬(カナマイシン、ネオマイシン)、蛋白摂取制限

臨床検査

基準範囲

血漿アンモニアN　12-66ug/dl
血漿アンモニア　15-80ug/dl

異常値をきたす疾患

LAB.509

先天性

尿酸サイクル酵素欠損症

アミノ酸代謝異常症：

高オルチニン血症
成人発症シトルリン血症

後天性

重症肝疾患：劇症観念、重症肝硬変、進行肝癌
門脈圧亢進症：肝硬変、特発性門脈圧亢進症、肝外門脈閉塞症、原発性胆汁性肝硬変、日本住血吸虫症、バッド・キアリ症候群
その他：尿毒症、ショック、ライ症侯群
薬物：バルプロ酸ナトリウム、鎮静薬など

測定上の注意

LAB.509,510

赤血球と血漿のアンモニア含有比は2.8:1であり、溶血時や血液放置時には正誤差となりうる
放置：血液からCO2が失われるにつれて、蛋白や非アンモニアN化合物からアンモニアが生成する。

　→　凝固剤を用いて採血した場合は直ちに氷冷して血漿分離し、30分以内に測定する！

「CPS deficiency」

　　[★] カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

「CPS欠損症」

　　[★] カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

「carbamoyl phosphate synthetase deficiency」

　　[★] カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

「carbamoyl-phosphate synthetase deficiency」

　　[★] カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

「リン」

　　[★]

英: phosphorus P
関: serum phosphorus level

分子量

30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床検査

無機リンとして定量される。

血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

基準範囲：2.5-4.5mg/dL

小児：4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

参考

1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「酵素」

　　[★]

英: enzyme, ferment
関: 酵素反応

酵素の分類

(a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。

「欠損」

　　[★]

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「合成」

　　[★]

英: synthesis、syntheses、construction、elaboration、synthesize、synthetic
関: 建設、構成、合成的、作成、生成、同化、同化作用、総合的

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「アンモニア」

化学的性質

生体内でのアンモニア

産生部位

産生系路

排泄

血中アンモニア濃度を下げる治療

臨床検査

基準範囲

異常値をきたす疾患

測定上の注意

「CPS deficiency」

「CPS欠損症」

「carbamoyl phosphate synthetase deficiency」

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