- 英
- carbamyl phosphate synthetase deficiency CPS deficiency
- 同
- CPS欠損症、高アンモニア血症I型 hyperammonemia type I
- 関
- カルバミルリン酸合成酵素
UpToDate Contents
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- 1. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
- 2. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
- 3. 有機酸血症 organic acidemias
- 4. バルプロ酸中毒 valproic acid poisoning
- 5. 新生児の持続性肺高血圧症 persistent pulmonary hypertension of the newborn
Japanese Journal
- 胎児肝生検によるカルバミルリン酸合成酵素欠損症の出生前診断
- 室月 淳,上原 茂樹,岡村 州博,矢嶋 聰,菊地 正広,大浦 敏博,宮林 重明
- 日本産科婦人科學會雜誌 43(12), 1613-1616, 1991-12-01
- … カルバミルリン酸合成酵素欠損症 (CPSD) は, 予後不良の先天性代謝異常疾患で, 遺伝形式は常染色体劣性を示す。 …
- NAID 110002106296
- 尿素サイクル異常--カルバミルリン酸合成酵素欠損症 (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (アミノ酸代謝異常)
- 荒島 真一郎
- 代謝 19(10臨増), p398-399, 1982-10
- NAID 40002287653
Related Links
- 概要. アミノ酸代謝により生じたアンモニアは、肝臓の尿素サイクルにより尿素に転換 され解毒される。この過程に異常があり、アンモニアの解毒が出来ず、高アンモニア血 症を来すのが尿素サイクル異常症である。CPS1欠損症は尿素サイクル異常症の一つ に ...
- 1. 概要. 尿素合成経路の代謝系に先天的な異常があり、高アンモニア血症の症状など で発症する一群の疾患をさす。Nアセチルグルタミン酸合成 酵素欠損症、カルバミルリン 酸合成酵素欠損症、オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症、古典型シトルリン血症、 ...
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| 関連記事 | 「リン」「酵素」「欠損」「欠損症」「合成」 |
「カルバモイルリン酸合成酵素欠損症」
- 英
- carbamoyl-phosphate synthetase deficiency, carbamoyl phosphate synthetase deficiency, CPS deficiency
- 同
- CPS欠損症、カルバミルリン酸合成酵素欠損症？、carbamyl phosphate synthetase deficiency？、carbamyl-phosphate synthetase deficiency？
- 関
- カルバモイルリン酸
「hyperammonemia type I」
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常