- 英
- opticatrophy-deafness-neurogenic amyotrophy syndrome
- 関
- ローゼンバーグ・チュトリアン症候群
UpToDate Contents
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- 1. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 2. シャルコーマリートゥース病などの一次性の遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary primary motor sensory neuropathies including charcot marie tooth disease
- 3. 遺伝性痙性対麻痺 hereditary spastic paraplegia
- 4. 遺伝性ニューロパチーの概要 overview of hereditary neuropathies
- 5. 神経梅毒 neurosyphilis
Related Links
- 肩や上腕の筋萎縮が高度なのに比し前腕部は比較的保たれるため、ポパイの腕と形容 されます。 .... 生下時あるいは乳児期早期から筋緊張が低下し、運動障害を示すとき、 その原因が神経原性であるときは、次に述べるWerdnig-Hoffman病がまず考えられ ます。 .... ミトコンドリアミオパチー、ミオクローヌスてんかん、小脳失調、知能低下、 視神経萎縮、難聴などを伴います。 .... 頚椎症性筋萎縮症、多発性神経炎、慢性炎症性 脱髄性多発性根神経炎、脊髄空洞症、多発性筋炎、甲状腺中毒性ミオパチー などが、 鑑別に ...
- 筋肉が萎縮し筋力低下を来す原因としては筋肉そのものに原因がある場合（筋原性）の ほか、筋肉に異常はないが筋肉に脳からの命令を伝える運動神経系に異常があって、 筋肉が働けなくなり、筋萎縮を来す場合（神経原性筋萎縮症）がある。このうち 筋ジストロフィーは筋原性疾患の ..... ミトコンドリアミオパチー、ミオクローヌスてんかん、 小脳失調、知能低下、視神経萎縮、難聴などを伴う。ミトコンドリアDNAの点変異が知 られている。
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| 関連記事 | 「症候群」「筋萎縮」「難聴」「視神経萎縮」「神経」 |
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「筋萎縮」
| 神経原性 | 筋原性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | ミオパチー | |
| 筋萎縮 | 遠位筋中心 | 近位筋中心 |
| 線維束性収縮 | ＋ | － |
| 原因疾患例 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー |
| Charcot-Marie-Tooth病 | 多発筋炎 | |
| 多発神経炎 | 内分泌ミオパチー | |
| 例外 | 近位筋が主に冒される | 遠位筋が主に冒される |
| Kugelberg-Welander病 | 筋強直性ジストロフィー | |
| Kennedy-Alter-Sung症候群 | 遠位型筋ジストロフィー | |
| Werdnig-Hoffmann病 | ||
「難聴」
- 英
- hearing loss
- 関
- 聴覚
分類
- 内耳性難聴 = 迷路性難聴
- 後迷路性難聴 retrolabyrinthine hearing loss = 中央性難聴
鑑別疾患
- ISBN 978-4931400559 p.184より引用
- 伝音性難聴
- 急性：悪性外耳道炎、中耳炎
- 慢性：上咽頭腫瘍
- 感音性難聴
「視神経萎縮」
原因
- SOP.167
- 上行性：網膜・乳頭の病変に続発：網膜中心動脈閉塞症、網膜色素変性、ベーチェット病、乳頭浮腫
- 下行性：下垂体腫瘍、髄膜炎、視神経感骨折、球後性視神経炎、メタノール中毒、脊髄瘻
- 遺伝性：レーベル遺伝性視神経症
「神経」