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- 1. 小児および思春期における2型糖尿病の疫学、症状、および診断 epidemiology presentation and diagnosis of type 2 diabetes mellitus in children and adolescents
- 2. 小児および思春期における1型糖尿病の疫学、症状、および診断 epidemiology presentation and diagnosis of type 1 diabetes mellitus in children and adolescents
- 3. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
- 4. 低アルドステロン症（4型RTA）の病因、診断、および治療 etiology diagnosis and treatment of hypoaldosteronism type 4 rta
- 5. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
Japanese Journal
- 非典型的な症状を呈した日本人ゴーシェ病3型の遺伝子解析
- 伊東 建,桜川 宣男,宇山 英一郎,内野 誠,井田 博幸,衛藤 義勝
- 日本先天代謝異常学会雑誌 12(2), 162, 1996-10-15
- NAID 10018939360
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- 1型（非神経型） 2型（急性神経型） 3型（亜急性神経型） 神経症状 （－） （+++） （+） 発症時期 幼少期～成人 乳児期 乳児期～成人 肝脾腫 （－）～（+++） （+） （＋）～（+++） 骨症状 （－）～（+++） （－）
- 「ゴーシェ病」は症状の表れ方によって3分類に分かれ、”Ⅰ型（非神経型）”・”Ⅱ型（急性神経型）”・”Ⅲ型（亜急性神経型）”となり、その症状進行や違いを解説しております。
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| 関連記事 | 「ゴーシェ病」「型」「病」「3型」 |
「type 3 Gaucher disease」
「ゴーシェ病1型」
「ゴーシェ病2型」
「3型Gaucher病」
「3型ゴーシェ病」
「ゴーシェ病」
- 英
- Gaucher disease, Gaucher's disease
- 同
- グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
- 関
- リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病
- 表：HIM.2452
- first aid step1 2006 p.99
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース
概念
- グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積
病型
- I型(成人型, 慢性非神経型)
- II型(乳児型, 急性神経障害型)
- III型(若年型, 亜急性神経型)
遺伝形式
病変形成＆病理
- 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)
症候
- 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
- 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
- hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)
I型
- 神経症状を伴わない
- 肝脾腫、貧血、骨症状
II型
- 乳児期に発症し、急激に進行。
- 肝脾腫
- 身体発達：遅延?
- 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
- 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
- 予後：
- 6ヶ月までに発症。
- 予後は2年程度
III型
- 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。
検査
- 血算
- 汎血球減少
- 肝生検
- ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)
「型」
「病」
「3型」
- 英
- type 3
- 同
- 陥凹型